«Тёмная ДНК» — феномен, способный изменить представления об эволюции

Секвенирование геномов животных позволяет понять, как развивались их уникальные черты. Однако иногда в геномах обнаруживается загадка: отсутствуют гены, которые должны быть жизненно необходимы и присутствуют у родственных видов. Эти якобы отсутствующие гены получили название «тёмная ДНК», и их существование может изменить взгляд на эволюцию.

Открытие в геноме песчанки

Феномен впервые был обнаружен при секвенировании генома песчаной крысы (Psammomys obesus), пустынной песчанки. Исследователи искали ген Pdx1, контролирующий секрецию инсулина, но не нашли его, как и 87 соседних генов. Некоторые из них, включая Pdx1, необходимы для выживания.

Ключевая подсказка: в тканях песчанки были обнаружены химические продукты, которые должны производиться этими «отсутствующими» генами. Это означало, что гены где-то присутствуют, но скрыты.

Причина «невидимости»

Последовательности этих генов оказались чрезвычайно богаты молекулами G и C (гуанином и цитозином). GC-богатые последовательности создают проблемы для некоторых технологий секвенирования ДНК, делая гены трудно обнаруживаемыми — отсюда и аналогия с тёмной материей.

Дальнейшее изучение показало, что в одной части генома песчанки находится «горячая точка» мутаций — значительно больше, чем у других грызунов. Все гены в этой области стали очень GC-богатыми и настолько мутировали, что их сложно детектировать стандартными методами. Несмотря на радикальные изменения в последовательности ДНК, эти гены продолжают выполнять свои функции.

«Тёмная ДНК» у птиц

Аналогичное явление ранее было обнаружено у птиц. В их секвенированных геномах «отсутствуют» 274 гена, включая ген лептина (гормона, регулирующего энергетический баланс). Эти гены также имеют высокое содержание GC, а их продукты присутствуют в тканях птиц.

Эволюционные последствия

Классическая эволюция описывается как два этапа: случайные мутации и последующий естественный отбор. Однако наличие в геноме «горячих точек» высокой мутабельности означает, что гены в определённых местах мутируют с большей вероятностью. Это может быть недооценённым механизмом, влияющим на направление эволюции наравне с естественным отбором.

Открытые вопросы

Пока «тёмная ДНК» обнаружена у двух очень разных групп животных — песчанок и птиц. Неясно, насколько она распространена:

• Есть ли она во всех геномах?
• Что делает песчанок и птиц уникальными?

В случае песчаной крысы мутационная горячая точка могла способствовать адаптации к жизни в пустыне. Но, с другой стороны, быстрые мутации могли привести к накоплению вредных изменений, которые естественный отбор не успел устранить. Это может ограничивать способность вида выживать в других условиях.

Открытие «тёмной ДНК» ставит вопросы о том, как эволюционируют геномы и что могло быть упущено в предыдущих проектах по секвенированию. Возможно, пришло время пересмотреть уже известные геномы.