Обнаружена форма врожденной ночной слепоты у собак

Исследователи из Пенсильванского университета в сотрудничестве с японскими учеными впервые обнаружили форму врожденной стационарной ночной слепоты (CSNB) у собак.

• Что такое CSNB: Люди с CSNB имеют нормальное зрение днем, но с трудом или вообще не различают объекты при слабом освещении. Это редкое врожденное состояние.
• Объект исследования: Уникальная популяция биглей, выведенная японской фармацевтической компанией, демонстрировала характерное для ночной слепоты поведение ("на свету они легко передвигаются, но в темноте они как бы замирают").
• Диагностика: Команда профессора М. Кондо из Университета Миэ подтвердила диагноз CSNB с помощью электроретинографии. У всех пораженных собак был выявлен тип, известный как полная CSNB Шуберта-Борнштейна, при котором нарушена передача сигналов между фоторецепторами сетчатки и биполярными клетками.
• Наследственность: Анализ родословной показал, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу (для проявления болезни нужны две копии мутировавшего гена).
• Поиск гена: Генетический анализ исключил мутации в 11 кандидатных генах и двух других функционально значимых генах, связанных с человеческими формами CSNB. Исследование экспрессии генов также не дало четкого ответа.
• Ключевая находка: При использовании белковых маркеров, мечащих синаптические окончания фоторецепторных клеток, была обнаружена четкая градация: у больных собак маркировка была снижена по сравнению с носителями, а у носителей — по сравнению со здоровыми собаками.
• Перспективы: Ответственный ген пока не найден. Ученые считают, что полное секвенирование генома сузит поиск. Возможно, это новый ген, не связанный ранее с CSNB, или новая мутация.
• Будущее лечение: После обнаружения гена можно будет начать разработку генотерапии, которая уже успешно применялась группой Агирре для лечения других заболеваний у собак. Поскольку болезнь не прогрессирует и все необходимые клетки сохранены, такой подход перспективен и для лечения людей.