Генная терапия вылечила собак от наследственной дневной слепоты
Исследователи из Университета Пенсильвании применили генную терапию для восстановления функции колбочек сетчатки и дневного зрения у двух собачьих моделей врожденного ахроматопсиса (также называемого палочковой монохромазией или полной цветовой слепотой).
Ахроматопсия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание с распространенностью у людей около 1 на 30 000–50 000. Оно влияет на функцию колбочек сетчатки и служит моделью для других наследственных заболеваний сетчатки. Функция колбочек критически важна для цветового зрения, остроты зрения и большинства повседневных зрительных задач.
Ключевые результаты:
- Лечение было успешным у молодых собак независимо от конкретной мутации, вызвавшей ахроматопсию.
- Эффект сохранялся в течение 33 месяцев исследования и, вероятно, является постоянным.
- У собак, которых лечили в возрасте 54 недель и старше, успешность терапии была ниже.
Успех терапии подтвержден:
- Восстановлением функции колбочек по данным электроретинографии.
- Объективными поведенческими тестами на дневное зрение.
Это вторая успешная генная терапия, направленная на колбочки, в моделях ахроматопсии и первая за пределами мышиных моделей. Терапия нацелена на мутации в гене CNGB3 — наиболее частой причине ахроматопсии у людей. Собаки с этим заболеванием — единственная естественная крупная животная модель CNGB3-ахроматопсии.
Результаты открывают перспективы для будущих клинических испытаний генной терапии при ахроматопсии и других заболеваниях, специфичных для колбочек.
«Успешное восстановление зрительной функции с помощью ген-заместительной терапии на основе рекомбинантного адено-ассоциированного вируса открыло новую эру в терапии заболеваний сетчатки», — отметил ведущий автор исследования Андреас М. Комарони.