Публикация 2000 собачьих геномов предоставляет инструментарий для трансляционных исследований

Международный консорциум исследователей создал и проанализировал 2000 собачьих геномов. Полученный расширенный генетический инструментарий теперь можно использовать для решения сложных биологических вопросов, от одомашнивания собак до генетических различий в морфологии пород, поведении и предрасположенности к болезням, а также эволюции и структуры генома. Исследование, опубликованное в Genome Biology, описывает ресурсный пакет и представляет первые результаты.

Публикация стала кульминацией усилий консорциума Dog10K, объединившего 48 ученых из 25 институтов, предоставивших образцы и ресурсы для масштабного анализа.

Ресурс для глобального сообщества

Целью было создать ресурс, доступный мировому сообществу, который ускорит трансляцию исследований — будь то изучение общих предков собак и волков или клиническое лечение рака. Все эти направления могут получить пользу от каталога Dog10K.

Глубина генетического разнообразия

Сила анализа Dog10K заключается в глубине захваченного генетического разнообразия. Образцы были взяты от более чем 320 из примерно 400 признанных породистых собак, а также от популяций деревенских собак, волков и койотов.

Ключевые результаты и инструменты

Консорциум разработал:

• Каталог однонуклеотидных вариантов (SNV), включая те, что могут нарушать работу генов и влиять на крайние проявления внешнего вида и физиологии собак. Все породистые собаки в исследовании были здоровы, что позволяет предположить, что некоторые варианты, вызывающие потерю функции белка, не приводят к явным заболеваниям в этой популяции.
• Каталог структурных вариантов (SV). Эта категория вариантов имеет минимальный размер 50 пар оснований и, следовательно, затрагивает больше участков генома, чем SNV. Некоторые SV влияют на гены, кодирующие белки, что может приводить к избыточной или недостаточной выработке белка, но также не вызывало явных заболеваний у породистых собак.
• Для обоих типов вариантов команда показала, как они распределены внутри и между породами, и как это может повлиять на изучение потенциальных лекарственных терапий.
• Открытые конвейеры обработки данных, чтобы новые или существующие данные можно было обрабатывать и легко комбинировать с этим набором.
• Панель импутации на основе SNV. Импутация позволяет исследователям предсказывать варианты в сайтах, которые они не измеряли напрямую. Команда показала, что с помощью этой панели набор данных, содержащий 170 тысяч сайтов (типично для генотипирующих массивов), можно расширить до 8 миллионов сайтов. Это позволяет повторно использовать ценные образцы и возвращаться к сложным вопросам, требующим больше данных.

«Мы лишь поверхностно изучили потенциал этих данных. Еще больше генетического разнообразия предстоит обнаружить у собак, волков и койотов, но команда Dog10K с нетерпением ждет, как это первое масштабное усилие будет применено научным сообществом».