Учёные оценили частоту мутаций от родителей-шимпанзе к их потомству

Мутации создают генетическое разнообразие и являются основной движущей силой эволюции. Поэтому изучение частоты и типов мутаций необходимо для понимания генетической основы физиологии и эволюции.

Традиционный филогенетический метод оценки, основанный на расхождении последовательностей между видами, сопряжён с неопределённостями. Чтобы преодолеть это, команда учёных провела прямое исследование, используя высококачественное полногеномное секвенирование трио шимпанзе (отец, мать, сын).

Объект исследования: трио шимпанзе Акира, Ай и Аюму, которые давно участвуют в сравнительных когнитивных исследованиях («Проект Ай» с 1978 года). Это позволяет в перспективе изучать связь генетической архитектуры с фенотипическими (когнитивными) чертами.

Метод: беспрецедентный объём данных — 574, 463 и 468 гигабаз (Гб) ДНК от отца, матери и сына соответственно. При размере генома шимпанзе около 3 Гб это позволило с высокой точностью определить мутации, возникшие за одно поколение.

Результаты:

• Частота мутаций: 1,48 de novo мутаций на 100 миллионов оснований. Это выше, чем у человека (0,96–1,2 мутации).
• Спектр мутаций: выявлен сильный сдвиг в сторону отцовского вклада — около ¾ мутаций возникли в сперматозоидах в процессе сперматогенеза.
• Структурные изменения: обнаружены новые структурные изменения, такие как изменения в конверсии генов и числе копий, чьи точные частоты и типы даже у человека изучены плохо.

Значение: разработанная экспериментальная и методологическая основа полезна для дальнейшего изучения сложной природы геномных изменений.

Исследование «Direct estimation of de novo mutation rates in a chimpanzee parent-offspring trio by ultra-deep whole genome sequencing» опубликовано 1 ноября 2017 года в Scientific Reports.