Исправление 3-миллиардолетней генетической ошибки может значительно улучшить секвенирование

Исследователи из Техасского университета в Остине разработали метод, позволяющий РНК впервые точно проверять себя на ошибки при копировании генетической информации. Это исправляет древнюю "ошибку", существовавшую около 3 миллиардов лет. Открытие, опубликованное 23 июня в журнале Science, повысит точность генетических исследований и может значительно улучшить персонализированную медицину.

Суть проблемы

Процесс обратной транскрипции (копирование РНК в ДНК), характерный для ретровирусов (например, HIV), известен высокой частотой ошибок. Это связано с эволюционным предком вирусов, который не имел способности точно копировать генетический материал.

Решение

Учёные создали новый фермент RTX с помощью направленной эволюции. Они "обучили" высокоточную ДНК-полимеразу, способную к проверке (proofreading), работать с РНК-матрицами.

Ключевые возможности RTX:

• Впервые позволяет РНК "проверять" свою работу при копировании.
• Копирует большие объёмы информации из РНК с почти идеальной точностью.
• Точность повышена как минимум в 3 раза, а возможно, и до 10 раз по сравнению с существующими методами.

Значение открытия

• Для науки: Устраняет ошибки, которые вели к misleading data в исследованиях, и позволяет точно определять внутренние процессы в клетках.
• Для медицины: Повышает точность диагнозов, основанных на геномной информации, что критически важно в эпоху персонализированной медицины.
• По словам Джареда Эллефсона: "Мы создали новую группу ферментов, которые могут считывать генетическую информацию внутри живых клеток с беспрецедентной точностью".
• По словам профессора Энди Эллингтона: "Точность последовательности станет increasingly important, когда чтение транскриптома станет обычной процедурой".