Международная команда секвенировала самый большой в мире геном животного: данные помогают объяснить эволюцию четвероногих

Чтобы понять, как позвоночные вышли на сушу, ученые проанализировали генетический материал ближайших живых родственников наших предков из девонского периода (420–360 млн лет назад) — двоякодышащих рыб (lungfish). Результаты опубликованы в журнале Nature.

Гигантские геномы-рекордсмены

Международная исследовательская группа под руководством биолога Акселя Мейера и биохимика Манфреда Шартла полностью секвенировала геномы южноамериканского и африканского видов двоякодышащих рыб. Ранее та же команда секвенировала геном австралийского вида (Neoceratodus).

• Рекордный размер: Геном южноамериканской двоякодышащей рыбы — самый большой из известных геномов животных. Он содержит свыше 90 гигабаз (90 млрд оснований), что более чем вдвое превышает геном предыдущего рекордсмена — австралийского вида.
• Масштаб: 18 из 19 хромосом южноамериканского вида по отдельности больше, чем весь геном человека (~3 млрд оснований).

Причина гигантизма и удивительная стабильность

• Виновник роста: Столь огромный размер генома обусловлен активностью автономных транспозонов ("прыгающих генов"). Эти последовательности ДНК реплицируются и меняют положение в геноме, заставляя его расти.
• Рекордная скорость: Скорость расширения генома южноамериканского вида — самая высокая из зафиксированных. Каждые 10 млн лет он увеличивался на размер, сравнимый с полным геномом человека. Есть свидетельства, что транспозоны до сих пор активны.
• Механизм: Экстремальное расширение связано, по крайней мере частично, с очень низким содержанием piRNA — типа РНК, который в норме "заглушает" транспозоны.
• Парадоксальная стабильность: Несмотря на избыток транспозонов, геном двоякодышащих рыб оказался неожиданно стабильным, а расположение генов — консервативным. Это позволило реконструировать исходную архитектуру набора хромосом (кариотип) предка всех четвероногих.

Эволюционные выводы и генетические основы

Сравнение геномов современных видов позволило сделать выводы об их различиях:

• Австралийский вид сохранил мясистые, похожие на конечности плавники, которые когда-то позволили их родственникам выйти на сушу.
• У африканских и южноамериканских видов за последние ~100 млн лет эти плавники (по костной структуре сходные с нашими руками) вторично упростились до нитевидных.
• Эксперименты с CRISPR-Cas на трансгенных мышах показали, что это упрощение связано с изменением в Shh-сигнальном пути, который, например, контролирует количество и развитие пальцев у эмбрионов мышей. Это — дополнительное доказательство эволюционной связи лучей плавников костных рыб и пальцев наземных позвоночных.

Теперь, имея полные геномные последовательности всех современных семейств двоякодышащих рыб, ученые смогут проводить дальнейшие сравнительные исследования, чтобы глубже понять, как позвоночные покорили сушу.