В Британии родились здоровые дети после использования ДНК трёх человек для предотвращения генетических заболеваний

Восемь здоровых детей родились в Британии с помощью экспериментальной методики, использующей ДНК трёх человек, чтобы помочь матерям избежать передачи детям разрушительных редких заболеваний.

Большая часть ДНК находится в ядре клеток, и именно этот генетический материал определяет наши черты. Однако часть ДНК расположена вне ядра — в митохондриях. Опасные мутации в митохондриальной ДНК могут вызывать у детей ряд заболеваний, приводящих к мышечной слабости, судорогам, задержкам развития, отказу органов и смерти.

Исследователи разработали методику, позволяющую избежать этой проблемы, используя здоровые митохондрии донорской яйцеклетки. Учёные берут генетический материал из яйцеклетки или эмбриона матери и переносят его в донорскую яйцеклетку или эмбрион, у которого удалена ключевая ядерная ДНК, но сохранены здоровые митохондрии.

Использование этого метода означает, что эмбрион имеет ДНК от трёх людей: от яйцеклетки матери, сперматозоида отца и митохондрий донора. Для его применения в Великобритании потребовалось изменение закона в 2016 году. Метод также разрешён в Австралии, но не во многих других странах, включая США.

Эксперты из Университета Ньюкасла (Великобритания) и Университета Монаша (Австралия) сообщили в New England Journal of Medicine, что применили новую методику к оплодотворённым эмбрионам 22 пациенток. В результате родились восемь детей, у которых, по-видимому, отсутствуют митохондриальные заболевания. Одна женщина всё ещё беременна.

У одного из восьми родившихся детей уровень аномальных митохондрий был несколько выше ожидаемого, но он всё ещё не считается достаточным для возникновения болезни. Этот показатель следует контролировать по мере развития ребёнка.

Доктор Энди Гринфилд из Оксфордского университета назвал эту работу «триумфом научных инноваций». Он отметил, что метод замены митохондрий будет применяться лишь для небольшого числа женщин, для которых другие способы избежать передачи генетических заболеваний (например, тестирование эмбрионов на ранней стадии) неэффективны.

Робин Лавелл-Бэдж из Института Фрэнсиса Крика пояснил, что количество ДНК от донора незначительно: генетический материал из донорской яйцеклетки составляет менее 1% ДНК ребёнка, рождённого с помощью этой методики. Получившийся ребёнок не будет иметь черт женщины, пожертвовавшей здоровые митохондрии.

В Великобритании каждая пара, желающая родить ребёнка с использованием донорских митохондрий, должна получить одобрение регулятора в области фертильности. По состоянию на текущий месяц разрешение на применение методики получили 35 пациентов.

Критики ранее выражали опасения, предупреждая, что невозможно предсказать влияние таких новых методик на будущие поколения. В США пронуклеарный перенос не разрешён для клинического использования в основном из-за нормативных ограничений на методики, приводящие к наследуемым изменениям эмбриона.

Для некоторых семей в странах, где метод разрешён, он может стать многообещающей альтернативой. Лиз Кёртис, чья дочь Лили умерла от митохондриального заболевания в 2006 году, основала Фонд Лили для повышения осведомлённости и поддержки исследований болезни. Она называет новую методику «невероятно захватывающей для семей, у которых в жизни не так много надежды».