Улучшение генома риса: новые гены и перспективы для селекции

Исследователи значительно улучшили сборку гаплотип-разрешенного генома риса сорта japonica Nipponbare. Усовершенствованная версия выявила и аннотировала более 3000 новых генов, что открывает возможности для улучшения сельскохозяйственных культур и стратегий селекции.

Сорт Nipponbare служит референсным геномом в рисовой геномике более двух десятилетий. Однако из-за повторяющихся последовательностей ДНК в его сборке оставались пробелы. Создание полностью гаплотип-разрешенной сборки оставалось нерешенной задачей.

В исследовании, опубликованном в Tropical Plants 3 апреля 2024 года, была создана улучшенная теломер-теломерная (T2T) сборка генома.

Методология и результаты:

• Для сборки использовали чтения PacBio HiFi и Hi-C.
• Инструмент Hifiasm создал гаплотип-разрешенную контиг-сборку: для девяти хромосом получили отдельные контиги, для трёх оставшихся — по два контига на хромосому.
• Контиги были организованы в 12 псевдохромосом с помощью инструмента YaHS.
• Итоговая T2T-сборка оказалась больше и полнее предыдущей референсной версии IRGSP-1.0.

Ключевые улучшения:

• Обнаружено 3050 новых генов, причём более 95% из них подтверждены транскриптомными данными.
• Сборка покрывает 99.3% универсальных однокопийных генов.
• Показатель N50 сборки составил 30.7 Мб.
• Сравнительный анализ выявил структурные варианты и новые невыравнивающиеся регионы, углубляя понимание архитектуры генома.

Ведущий исследователь Роберт Дж. Генри отметил: "Эта фазированная сборка генома станет полезным ресурсом для исследований риса". В планах команды — применить свои методы к другим сортам риса и родственным видам.

Эта работа демонстрирует потенциал новых технологий секвенирования для уточнения геномных данных и подчёркивает необходимость постоянного совершенствования сборки сложных геномов для прогресса в сельскохозяйственной геномике.