Рецессивные гены подвержены дарвиновскому отбору, предполагают исследователи

В 2014 году исследователи из Radboudumc (Отдел генетики человека) показали в публикации в Nature нечто удивительное. Вопреки ожиданиям, наследственные варианты генов редко были причиной умственной отсталости. В подавляющем большинстве случаев нарушение возникало из-за спонтанной мутации, которой нет у родителей, но которая внезапно появляется у ребёнка.

Это биологический факт: в наследственном материале каждого ребёнка происходит около 100 спонтанных мутаций. В среднем только одна из этих 100 мутаций затрагивает ген. И лишь малая часть из них затрагивает один из сотен генов, способных вызвать умственную отсталость. Но редкие события всё же случаются. Большинство случаев умственной отсталости возникают именно так.

Однако было и нечто другое. Дети по умолчанию получают ген и от отца, и от матери. Когда одна мутация у ребёнка приводит к умственной отсталости, это называется мутацией в доминантном гене. Другие мутации затрагивают рецессивные гены. Наличие одной мутации в рецессивном гене, в принципе, не оказывает влияния на носителя.

Нарушение возникает только в том случае, если мутация присутствует в обеих копиях рецессивного гена. В клинике исследователи обнаружили очень мало таких двойных мутаций в рецессивных генах у детей с умственной отсталостью. Это странно, потому что рецессивных генов для этого состояния больше, чем доминантных. Возник вопрос: куда же делись все эти рецессивные мутации?

Этот вопрос привёл к долгому и обширному поиску, результаты которого теперь опубликованы в Nature Human Behaviour.

Исследование данных UK Biobank

Сначала исследователи изучили, как часто эти рецессивные мутации встречаются в популяции. Для этого были изучены данные более 300 000 человек из UK Biobank.

Было обнаружено, что каждый человек в среднем несёт две мутации в любом из 1900 рецессивных генов. Согласно учебникам, носители таких рецессивных генов не должны испытывать никаких недостатков. Однако исследователи обнаружили, что как группа они действительно имеют больше медицинских диагнозов и немного меньше потомства. Таким образом, они с меньшей вероятностью передают свои гены рецессивных расстройств.

По сравнению с другими рецессивными генами, гены умственной отсталости отсутствовали наиболее заметно. Очевидно, здесь играет роль ещё один аспект. Данные UK Biobank дают подсказку: носители рецессивного гена умственной отсталости учатся в школе меньшее время, что предполагает более низкий уровень образования. Важно: это носители, которые, согласно существующей теории, вообще не должны быть затронуты своим рецессивным геном.

Таким образом, носители рецессивных генов умственной отсталости имеют сниженный репродуктивный успех и более короткую школьную карьеру.

Связь с половым отбором

В 1859 году Дарвин опубликовал «Происхождение видов путём естественного отбора». Речь шла в основном о выживании, о генах, которые делают вас сильным и здоровым, о естественном отборе. Двенадцать лет спустя он написал «Происхождение человека и половой отбор», где усовершенствовал свою теорию. У вас могут быть прекрасные гены, но если никто не хочет иметь с вами детей, эти гены не будут переданы. Это принцип полового отбора.

Исследователи не доказывают это железобетонно, но если дать причину этим находкам — отчасти основанным на множестве социологических исследований — то половой отбор является наиболее очевидным объяснением.

Выводы

Это исследование ясно показывает, что рецессивные носители заболеваний имеют селекционный недостаток на групповом уровне. В прошлом на это указывали для конкретных расстройств. Здесь впервые это продемонстрировано для рецессивных расстройств в целом. Это может войти в учебники.

Исследование указывает, что наши гены всё ещё постоянно меняются, что генетический ландшафт остаётся в движении, что эволюция продолжается. Идея о том, что в наше современное время эволюция остановилась благодаря здравоохранению и другим удобствам, неверна.

И она никогда не станет верной. Мы никогда не будем оптимизированы для проблем завтрашнего дня.