Геномы приматов проливают свет на здоровье человека
Новое исследование под руководством Томаса Маркеса-Бонета (IBE, UPF), Кайла Фара (Illumina) и Джеффри Роджерса (Baylor College of Medicine) объединило секвенирование геномов более 800 особей из 233 видов приматов. Это покрывает почти половину всех существующих видов приматов на Земле и увеличивает число доступных геномов приматов в четыре раза.
Исследование, опубликованное в журнале Science, предоставляет новую информацию о генетическом разнообразии и филогении приматов, что важно для понимания и сохранения биоразнообразия наших ближайших родственников.
Сравнив геномы 809 особей нечеловекообразных приматов (233 вида) с человеческим геномом, учёные идентифицировали 4.3 миллиона распространённых миссенс-мутаций. Эти мутации влияют на состав аминокислот и могут изменять функцию белков, приводя ко многим человеческим заболеваниям.
Редкие миссенс-мутации могут повышать риск заболеваний
Одна из проблем медицинской генетики — сложность выявления среди сотен тысяч мутаций именно тех, что вызывают болезни. Генетические причины многих распространённых заболеваний, таких как диабет и болезни сердца, часто неизвестны.
«Шесть процентов из 4.3 миллионов выявленных миссенс-мутаций широко распространены у приматов и, следовательно, считаются «потенциально доброкачественными» в отношении человеческих болезней, поскольку их наличие терпимо у этих животных», — говорит Кайл Фар.
Идентификация болезнетворных мутаций стала возможна благодаря алгоритму глубокого обучения PrimateAI-3D. Это ИИ-алгоритм, разработанный компанией Illumina, который использует последовательности геномов вместо человеческого языка.
Новое понимание эволюции приматов и уникальности человека
Проект представляет собой самый полный на сегодняшний день каталог геномной информации приматов, содержащий данные о приматах из Азии, Америки, Африки и Мадагаскара.
«Люди — это приматы. Изучение сотен геномов нечеловеческих приматов чрезвычайно ценно для эволюционных исследований человека, для лучшего понимания нашего генома, основ нашей уникальности, включая основы человеческих болезней, а также для будущего сохранения приматов», — отмечает Томас Маркес-Бонет.
Исследования также показали, что генетика приматов не всегда соответствует их таксономии. Взаимоотношения между видами часто лучше описываются как сложные и сетевые, а не как простые ветвящиеся деревья.
Другое исследование углубляется в эволюцию павианов, показывая несколько ранее не признанных эпизодов гибридизации и потока генов между видами. Кроме того, было обнаружено, что желтые павианы из западной Танзании — первые нечеловекообразные приматы, получившие генетический вклад от трёх различных линий.
«Эти результаты показывают, что популяционно-генетическая структура и история интрогрессии среди линий павианов сложнее, чем считалось ранее. Это подтверждает, что павианы являются хорошей моделью для изучения эволюции человека, неандертальцев и денисовцев», — говорит Джеффри Роджерс.
«Наши исследования дают подсказки о том, какие виды наиболее остро нуждаются в усилиях по сохранению», — утверждает Лукас Кудерна, первый автор одного из исследований.
Новый геномный каталог сократил вдвое число геномных инноваций, которые считались исключительно человеческими. Это облегчает идентификацию мутаций, не разделяемых с приматами, которые могут быть уникальны для эволюции человека и черт, делающих нас людьми.