Новое исследование проливает свет на функцию половых хромосом у черепах
Исследование под руководством учёного из Университета штата Айова раскрывает, как организмы эволюционировали для решения дисбалансов в половых хромосомах.
Работа посвящена виду мягкотелых черепах, но её результаты могут помочь прояснить важный эволюционный процесс у многих видов. Многие организмы определяют пол с помощью пары специализированных хромосом, присутствующих практически в каждой клетке тела. Совпадающая пара хромосом даёт один пол, а несовпадающая — другой. Например, у людей и многих других видов половые хромосомы обозначаются как X и Y. Две X-хромосомы обычно дают женский пол, а XY — мужской.
Эти хромосомы также содержат генетические коды для производства необходимых белков. Дисбаланс в хромосомах у XY-особей (из-за наличия только одной X на каждую пару неполовых хромосом — аутосом) может привести к нарушению производства белков. Исследование показывает, как организмы эволюционно решают такие дисбалансы через процесс компенсации дозы половых хромосом (sex chromosome dosage compensation, SCDC).
Что такое компенсация дозы половых хромосом (SCDC)?
SCDC вступает в игру для особей с несовпадающими половыми хромосомами. У изучаемых мягкотелых черепах (Apalone spinifera) хромосомы обозначаются как Z и W. Именно самки имеют несовпадающую пару (ZW), что означает отсутствие второй копии Z-хромосомы, в отличие от самцов с двумя Z-хромосомами (ZZ).
Z-хромосомы содержат инструкции для производства некоторых белков. Наличие только одной копии хромосомы может привести к снижению выработки белков, поскольку производство белка часто зависит от количества копий генов. Неравномерность в количестве копий взаимодействующих генов может привести к нарушениям развития, физиологии и другим расстройствам. Механизмы SCDC работают на повышение уровня (upregulation) производства белков из генов в единственной Z (или X) хромосоме.
Важность поддержания правильного баланса очевидна на примере заболеваний, вызванных аномальным числом половых хромосом, таких как синдром Клайнфельтера и синдром Тёрнера у людей.
Ключевые результаты исследования
Учёные проанализировали мягкотелых черепах на разных стадиях развития (эмбрионы, молодые особи, взрослые) и различные ткани, чтобы определить активность генов. Затем они сравнили активность генов половых хромосом и аутосом у самцов и самок.
Исследование показало:
- Уникальный механизм SCDC: Оба пола удваивают активность Z-хромосом на ранних стадиях эмбрионального развития. Это устраняет дисбаланс экспрессии у самок ZW (удвоенная экспрессия Z теперь соответствует аутосомной). Однако та же реакция создает дисбаланс у самцов ZZ (экспрессия Z теперь вдвое превышает аутосомную).
- Влияние температуры: На более поздних эмбриональных стадиях экспрессия Z у самцов снижается, и этот эффект более выражен при более прохладных, чем при более тёплых, температурах инкубации.
- Научная новизна: Это первое исследование SCDC у черепах. Удивительно, что температура влияет на процесс SCDC, хотя у этого вида утрачена предковая система определения пола в зависимости от температуры (temperature-dependent sex determination, TSD). Это, вероятно, первая демонстрация влияния температуры на SCDC не только у черепах или животных, но и в целом у эукариот (организмов с клеточным ядром).
Исследование опубликовано в рецензируемом научном журнале Philosophical Transactions of the Royal Society B. Понимание разнообразия механизмов SCDC в природе важно для более широкого знания о том, как животные и люди компенсируют дисбаланс дозы генов, и почему сбой в этой компенсации приводит к болезненным состояниям.