Рождение мужской половой хромосомы у атлантической сельди

Эволюция половых хромосом имеет решающее значение в биологии, поскольку стабилизирует механизм определения пола и обычно приводит к равному соотношению полов. Международная команда учёных под руководством исследователей из Уппсальского университета реконструировала рождение мужской половой хромосомы (Y) у атлантической сельди. Мужская специфическая область этой хромосомы крошечная и содержит всего три гена: фактор определения пола и два гена белков сперматозоидов.

Изучать раннюю эволюцию половых хромосом сложно, так как она обычно происходила давно, а хромосомы, определяющие пол, быстро дегенерируют и накапливают повторы. Например, Y-хромосома человека, возникшая более 100 млн лет назад, потеряла большинство генов и сейчас составляет лишь треть от размера X-хромосомы. У атлантической сельди также есть система X/Y, но она молодая и эволюционировала недавно. X и Y хромосомы сельди почти идентичны по генному составу. Единственное отличие — наличие на Y трёх дополнительных генов: фактора определения пола (BMPR1BBY) и двух генов белков сперматозоидов, предположительно необходимых для мужской фертильности.

«Уникальность этого исследования в том, что мы смогли реконструировать рождение половой хромосомы. Эволюция Y-хромосомы сельди напоминает процесс, когда мой сын строит что-то из кубиков Lego», — говорит Нима Рафати, учёный из Уппсальского университета.

Два «строительных блока» сформировались, когда появились дополнительные копии двух разных генов и переместились в ставшую мужской специфической область, которая не может обмениваться генетическим материалом с X-хромосомой. Затем в эту область был включён третий ген, который был утрачен с X-хромосомы.

«Ген BMPR1BBY, специфичный для Y, почти наверняка является фактором определения пола у сельди, поскольку принадлежит к семейству белков, критически важных для развития семенников. Его эволюция — прекрасный пример молекулярной эволюции в действии», — отмечает Амори Эрпин, учёный из INRAE.

BMPR1BBY содержит около 50 мутаций по сравнению с аутосомной копией, но сохраняет способность стимулировать развитие семенников и приобрёл способность действовать независимо от некоторых кофакторов. Это обеспечивает «короткий путь» для запуска развития мужской половой системы.

«Ранее предполагалось, что для эволюции половой хромосомы недостаточно наличия фактора определения пола — требуется тесная связь этого фактора с одним или несколькими генами, полезными для данного пола. Именно это и демонстрирует Y-хромосома сельди: фактор определения мужского пола (BMPR1BBY) и два гена белков сперматозоидов», — объясняет профессор Манфред Шартль.

«Сейчас мы работаем над последующим исследованием, собирая геном шпрота — близкого родственника сельди. Этот анализ позволит точнее оценить, когда эволюционировала эта Y-хромосома, насколько она стабильна и как быстро меняется», — говорит руководитель исследования профессор Лейф Андерссон.