Молекулярная карта человека помогает понять механизмы болезней
Ученые из Weill Cornell Medicine в Катаре (WCM-Q) создали детальную молекулярную карту человеческого организма и его сложных физиологических процессов. Она основана на анализе тысяч молекул в образцах крови, мочи и слюны 391 добровольца. Данные были интегрированы в мощный интерактивный веб-инструмент под названием Connecting Omics (COmics). Этот инструмент позволяет исследовать сложный молекулярный состав человека и обнаруживать базовые признаки, связанные с различными заболеваниями.
Исчерпывающее исследование, опубликованное 19 августа в Nature Communications, объединило 12 лет данных из Qatar Metabolomics Study of Diabetes (QMDiab) — исследования случай-контроль по диабету в многонациональном населении Катара (преимущественно арабы, филиппинцы и индийцы).
«Наша идея состояла в том, чтобы объединить всё, что мы узнали за более чем десятилетие мультиомиксных исследований, и создать комплексную молекулярную модель человеческого организма и его процессов», — сказал старший автор, профессор физиологии и биофизики доктор Карстен Зуре.
В сотрудничестве с Hamad Medical Corporation исследователи собрали образцы крови, мочи и слюны от добровольцев с диабетом и без него. Образцы были охарактеризованы на 18 различных платформах высокопроизводительного анализа. Это дало чрезвычайно богатый набор данных, включающий 6300 индивидуальных молекулярных точек данных: геномные данные (ДНК), транскриптом (РНК), белки и метаболиты (аминокислоты, сахара, жиры). Также была определена информация о генетических вариантах, сайтах метилирования ДНК и экспрессии генов для каждого участника.
Это позволило исследователям обнаружить ассоциации и пути, связывающие генетические характеристики с конкретными белками, метаболическими процессами и болезнями. Затем они тщательно интегрировали массив данных от всех индивидуумов в онлайн-инструмент, который служит интерфейсом к «Молекулярному человеку» — молекулярному описанию человеческого тела.
Подход, сочетающий геномику, транскриптомику, метаболомику, протеомику и другие формы так называемых -омиксных исследований, известен как мультиомика. В последние годы он стал ключевой стратегией для биомедицинских исследователей, стремящихся понять, как на самом деле функционируют человеческий организм и болезни. Это даёт информацию, которая потенциально может позволить разработать новые лекарственные терапии.
Например, исследование выявило и описало белки и метаболиты, которые являются сигнатурами подтипов диабета 2-го типа, проливая свет на разные способы проявления болезни.
«Наш интегративный омиксный подход даёт обзор взаимосвязей между различными молекулярными признаками и их ассоциацией с фенотипом человека — его наблюдаемыми признаками, такими как физический облик, биохимические процессы и поведение», — сказала первый автор, доцент-исследователь физиологии и биофизики доктор Анна Халама.
«Масштаб данных, интегрированных в веб-инструмент COmics, обеспечивает доступ к сотням тысяч путей и ассоциаций для изучения исследователями, что даёт огромный потенциал для открытий и исследований».