Митохондриальная ДНК раскрывает неожиданные родственные связи

Биохимик, исследующий жизнь на молекулярном уровне, решил проанализировать собственную митохондриальную ДНК (мтДНК). Этот генетический материал находится в митохондриях — клеточных органеллах, преобразующих пищу в энергию. мтДНК передается в основном от матери к детям. Хотя в редких случаях возможна передача отцовской мтДНК, в большинстве случаев сыновья ее не передают. Матери передают свою мтДНК дочерям, и так по женской линии на протяжении поколений. Поскольку мтДНК мало меняется со временем, она позволяет получить информацию о материнской линии, уходящей на тысячи лет назад.

Ожидалось, что по семейным записям и данным о ближайших предках мтДНК автора будет принадлежать к гаплогруппе L0, типичной для народов кхой-сан — первых жителей юга Африки, а также для многих представителей цветного населения (смешанной этнической группы ЮАР). Однако результаты секвенирования показали принадлежность к гаплогруппе M2.

Что такое гаплогруппа M2?

• Гаплогруппа M вместе с сестринской группой N произошли от общего предка — гаплогруппы L3.
• Считается, что носители L3 были первыми людьми, мигрировавшими из Восточной Африки 80 000–60 000 лет назад и заселившими остальной мир.
• Гаплогруппа M встречается почти исключительно в Азии.
• M2, возраст которой оценивается в 50 000 лет, распространена в основном в Юго-Восточной Индии и Бангладеш.

Результаты были подтверждены анализами в трех разных лабораториях (двух национальных и одной международной) и совпали с результатами секвенирования мтДНК братьев и сестер автора.

Историческое объяснение: колонизация и рабство

Появление гаплогруппы M2 у человека с задокументированными предками-кхой-сан объясняется историей колонизации региона Западный Кейп.

• В 1652 году Голландская Ост-Индская компания (VOC) основала на мысе Доброй Надежды станцию снабжения, позже ставшую колонией.
• Для работы требовалась рабочая сила. Первая партия рабов была привезена в 1658 году. В последующие годы большинство рабов ввозилось с Мадагаскара, Индийского субконтинента и Юго-Восточной Азии.
• Некоторые из этих рабынь принесли с собой гаплогруппу M2.
• За 180 лет рабства на мысе рабы значительно превосходили численностью колониальное население. Рабовладение было повсеместным.
• Зафиксированы случаи браков между народами кхой-сан и рабским населением, а также африканскими фермерами и белыми поселенцами. Существовали и недокументированные, в том числе насильственные, связи, особенно между хозяевами и рабынями.

Таким образом, можно предположить, что около 1660 года произошел контакт между рабыней-носительницей M2 и европейским мужчиной. Рожденная от этой связи дочь и ее потомки по женской линии вступали в отношения с европейцами, рабами, кхой-сан и цветными мужчинами в последующих поколениях, пока в одном из таких циклов не родилась прабабушка автора.

Кхой-сан фенотип (наблюдаемые физические характеристики) в семье автора объясняется тем, что один или несколько мужчин-предков в его материнской линии были кхой-сан, и происходил обмен хромосомной ДНК между родителями.

Роль технологий

Без технологий секвенирования мтДНК эта связь с историей рабства осталась бы неизвестной. Искусственный интеллект делает секвенирование быстрее, дешевле и точнее, а алгоритмы машинного обучения ускоряют анализ и интерпретацию больших сложных наборов данных ДНК. В ближайшие годы секвенирование мтДНК, вероятно, раскроет еще больше неожиданной информации о предках, позволив нам яснее увидеть себя и свою историю.