Новый алгоритм собирает хромосомы из данных NGS без эталонного генома
Одна из сложнейших задач в геномике — сборка коротких "ридов" ДНК в полные хромосомы. В новой статье в Proceedings of the National Academy of Sciences междисциплинарная группа учёных представила алгоритм, способный быстро создавать "виртуальные хромосомы" без предварительной информации об организации генома.
Современные методы секвенирования (NGS) создают тысячи коротких фрагментов. Для изученных видов можно использовать существующие данные как "эскиз" для сборки. Однако для малоизученных видов эта задача крайне сложна.
Команда под руководством Харриса Левина (Калифорнийский университет в Дэвисе) и Цзянь Ма (Иллинойсский университет) создала алгоритм RACA (reference-assisted chromosome assembly). Он использует известную организацию хромосом одного или нескольких видов и данные NGS нового генома для сборки виртуальных хромосом.
"Мы впервые показали, что хромосомы можно собрать из данных NGS без помощи предсуществующей генетической или физической карты генома", — заявил Левин.
Алгоритм будет особенно полезен для крупных проектов, таких как G10K (цель — секвенировать 10 000 геномов позвоночных), у большинства из которых карты генома отсутствуют.
RACA был разработан Джебом Кимом (Университет Конкук, Южная Корея) и Денисом Ларкиным (Аберствитский университет, Уэльс). Программный инструмент был протестирован на:
- Смоделированных данных
- Стандартизированных наборах данных эталонных геномов
- Первичной сборке NGS недавно секвенированного генома тибетской антилопы (проект BGI и профессора Ри-Ли Ге)
Экспериментальная валидация подтвердила высокую точность предсказаний организации хромосом.
Цзянь Ма отметил, что эффективность RACA возрастёт с появлением технологий NGS, производящих более длинные риды.
"Даже с учётом ожиданий от новейшего поколения секвенаторов, полная сборка хромосом останется сложной технической проблемой, особенно для сложных геномов. Предсказания RACA решают эту проблему и могут быть интегрированы в текущие конвейеры сборки NGS", — сказал Ма.