Учёные разработали новый ИИ-инструмент для открытия генов в клинике и исследованиях

Учёные из Института генома Сингапура (GIS) A*STAR разработали новый инструмент Bambu, который использует искусственный интеллект для идентификации и характеристики новых генов. Этот инструмент позволяет проводить адаптивный анализ для различных видов и образцов. Лучшее понимание того, какие гены и как экспрессируются, даёт более полное представление о функционировании клеток.

Bambu — это инструмент для секвенирования РНК длинными ридами (long-read RNA sequencing). Его можно использовать как в клинических, так и в исследовательских целях для открытия того, как ДНК кодирует новые транскрипты, и для их количественного анализа. Инструмент назван в честь бамбука, чьи длинные стебли аналогичны длинным ридам, которые использует Bambu. Исследование, описывающее методологию и оценку инструмента, опубликовано в Nature Methods.

Несмотря на относительно небольшой размер человеческого генома (3,2 миллиарда пар оснований), в нём существует более 140 000 уникальных способов кодирования генов (транскриптов). Учитывая сложность органов, стадий жизни и реакций организма на заболевания, предполагается, что многие транскрипты ещё не идентифицированы. Это справедливо не только для человека, но и для других организмов.

Bambu использует машинное обучение для ранжирования вероятности того, что кандидатные транскрипты представляют биологически значимые продукты. Он может с высокой точностью и чувствительностью идентифицировать и количественно определять новые транскрипты.

Это позволит исследователям:

• Выявлять новые гены, белки и другие элементы в своей области.
• Расширить возможности изучения малоисследованных организмов.
• Обнаруживать в клинических образцах новые биомаркеры для ранней диагностики заболеваний или мишени для терапии.

Ранняя версия Bambu была протестирована в двух независимых препринтных исследованиях, где показала себя как один из лучших инструментов в своём классе.

Ключевые цитаты:

• Д-р Джонатан Гоке, руководитель исследования: «Ключевой вопрос — являются ли эти транскрипты значимыми или это артефакты. Bambu количественно определяет вероятность того, что транскрипт реален, делая открытие генов гораздо более надёжным... Это поможет находить новые гены, играющие роль в таких заболеваниях, как рак».
• Д-р Андре Сим, соавтор: «Bambu упрощает процесс идентификации новых транскриптов с помощью своей модели машинного обучения, делая эту задачу более доступной для научного сообщества».
• Проф. Патрик Тан, исполнительный директор GIS: «Аннотирование геномов — это первый шаг в современной генетике. По мере того как учёные начинают исследовать новые виды, точное обнаружение транскриптов с помощью таких инструментов, как Bambu, будет необходимым».