Исследование выявило гены, отличающие человека от других приматов в когнитивных способностях

Международная команда под руководством исследователей из Университета Торонто обнаружила более 100 генов, общих для мозга приматов, но эволюционно дивергировавших только у человека. Эти гены могут быть источником наших уникальных когнитивных способностей.

Исследователи под руководством доцента Джесси Гиллиса обнаружили, что эти гены экспрессируются в мозге человека иначе, чем у четырёх наших родственников — шимпанзе, горилл, макак и игрунков.

Результаты, опубликованные в Nature Ecology & Evolution, позволяют предположить, что снижение селективного давления, или толерантность к loss-of-function мутациям, могла позволить этим генам взять на себя функции более высокого когнитивного уровня. Исследование является частью проекта Human Cell Atlas.

Команда, включающая исследователей из Cold Spring Harbor Laboratory и Allen Institute for Brain Science (США), создала карту мозга для каждого вида приматов на основе одноклеточного анализа. Они использовали набор данных BRAIN Initiative Cell Census Network (BICCN), созданный из образцов средней височной извилины мозга.

Всего команда обнаружила 139 генов, общих для всех групп приматов, но с высоко дивергентной экспрессией в мозге человека. Эти гены продемонстрировали более сильную способность выдерживать мутации, не влияя на их функцию, что указывает на их эволюцию в условиях более расслабленного селективного давления.

Гены, дивергировавшие у человека, должны быть толерантны к изменениям. Это проявляется как толерантность к loss-of-function мутациям и, по-видимому, позволяет быстрым эволюционным изменениям в человеческом мозге.

Наша высшая когнитивная функция могла стать результатом адаптивной эволюции клеток человеческого мозга к множеству менее угрожающих мутаций с течением времени. Примечательно, что около четверти идентифицированных генов ассоциированы с различными расстройствами мозга.

Дивергентные гены обнаружены в 57 типах клеток мозга, сгруппированных как ингибиторные нейроны, возбуждающие нейроны и ненейроны. Четверть генов экспрессировалась иначе только в нейронах (сером веществе), а половина — только в глиальных клетках (белом веществе).

Это исследование является частью инициативы BICCN по идентификации и каталогизации разнообразных типов клеток в мозге человека и других видов. В 2021 году консорциум опубликовал всеобъемлющий перечень типов клеток в первичной моторной коре мыши, обезьяны и человека в журнале Nature.

В кросс-приматном одноклеточном атласе средней височной извилины содержится около 570 000 клеток. Определение каталога общих типов клеток в этой области мозга обеспечивает основу для изучения консервации и дивергенции клеточной архитектуры в ходе эволюции приматов.