Области ДНК в мозге, которые делают нас людьми
Геномы человека и шимпанзе, кодирующие белки, различаются всего на 1%. Исследователи из Швейцарского института биоинформатики (SIB) и Университета Лозанны разработали новый подход, чтобы впервые точно определить адаптивные, специфичные для человека изменения в регуляции генов в мозге. Результаты открывают новые перспективы в изучении эволюции человека, биологии развития и нейронаук. Статья опубликована в Science Advances.
Экспрессия генов, а не их последовательность
Исследователи давно предполагали, что отличие человека от родственных приматов определяется не столько последовательностью ДНК, сколько регуляцией генов (т.е. когда, где и насколько сильно экспрессируется ген). Однако точное определение регуляторных элементов, которые действуют как «регуляторы яркости» генов и находятся под положительным отбором, — сложная задача.
Как отмечает соавтор исследования Марк Робинсон-Решави: «Чтобы ответить на такие вопросы, нужно уметь идентифицировать участки генома, которые были под так называемым "положительным" отбором».
Высокая доля регуляторных элементов в мозге человека подверглась положительному отбору
Исследователи из SIB и Университета Лозанны разработали новый метод, позволивший выявить большой набор регуляторных областей генов в мозге, отобранных в ходе эволюции человека.
Джиалин Лю, ведущий автор исследования, объясняет: «Мы впервые показываем, что человеческий мозг испытал особенно высокий уровень положительного отбора по сравнению, например, с желудком или сердцем. Теперь у нас есть способ идентифицировать области генома, которые могли способствовать эволюции наших когнитивных способностей!»
Для этого исследователи объединили модели машинного обучения с экспериментальными данными о том, насколько сильно белки, участвующие в регуляции генов, связываются со своими регуляторными последовательностями в разных тканях, а затем провели эволюционное сравнение между человеком, шимпанзе и гориллой.
Марк Робинсон-Решави заключает: «Теперь мы знаем, какие именно находящиеся под положительным отбором области контролируют экспрессию генов в человеческом мозге. И чем больше мы узнаем о генах, которые они контролируют, тем полнее будет наше понимание познания и эволюции».