Ученые создали поисковую систему для предсказания функций человеческих генов
Несмотря на завершение проекта "Геном человека" более десяти лет назад, функция примерно трети генов остается неизвестной. Исследователи из Школы медицины разработали сравнительную поисковую систему, которая использует эволюционные корреляции между генами человека и других видов для идентификации функции человеческих генов.
Создание карты функционирования генома человека сравнимо со сборкой гигантского пазла — "интерактома". Знание функции гена помогает определить его место в этой системе, что важно для медицины, так как взаимодействия генов влияют на развитие заболеваний.
Как работает система
Система основана на анализе "больших данных" из международной базы RefSeq, содержащей геномные последовательности сотен видов. Она доступна через бесплатный публичный веб-сайт.
Метод использует филогенетическое профилирование — процесс, связывающий человеческие гены с генами других видов на основе общего происхождения. Система сравнивает человеческий геном с геномами 176 эукариотических видов (птиц, грибов, одноклеточных организмов).
Пользователь вводит название человеческого гена, а система выдает:
- Филогенетический профиль (визуализированную цветовую карту по группам видов).
- Список генов с общим эволюционным происхождением.
Результаты и применение
Исследователи проанализировали весь человеческий геном, сосредоточившись на 6000 генов с неизвестной или плохо охарактеризованной функцией.
Сравнение филогенетических профилей двух разных генов человека сужает круг их вероятных функций, что позволяет определить фактическую роль с помощью меньшего количества лабораторных экспериментов. Схожие профили указывают на общую эволюционную историю и возможное функциональное сходство.
Метод был успешно проверен на 14 человеческих генах с ранее неизвестной функцией. Было установлено, что они кодируют белки, важные для внутриклеточного транспорта и сигнализации.
По оценкам, эта техника способна дать полезные предсказания для функции примерно 600 генов (около 10% от 6000 генов с неизвестной функцией).