137 геномов с Ближнего Востока заполняют пробелы в истории человечества
Геномные исследования по всему миру дали важные сведения о разнообразии людей, исторических миграциях и связях между жителями разных регионов. Однако полная картина до сих пор отсутствует, поскольку некоторые регионы и народы остаются малоизученными. Новое исследование, опубликованное 4 августа в журнале Cell, помогает заполнить один из таких крупных пробелов, создав более 100 высококачественных последовательностей геномов из восьми ближневосточных популяций с помощью технологии linked-read sequencing.
Ближний Восток — ключевой регион для понимания истории, миграций и эволюции человека: здесь современные люди впервые вышли из Африки, охотники-собиратели впервые осели и перешли к земледелию, возникли первые системы письменности и первые крупные известные цивилизации. Несмотря на эту важность, регион исторически недостаточно изучен в геномных исследованиях.
В новой работе под руководством Мохамеда Альмарри (Wellcome Sanger Institute, Великобритания) и Марка Хабер (Университет Бирмингема, Великобритания) были секвенированы 137 полных геномов из восьми ближневосточных популяций.
Создав наиболее полный ресурс генетической вариативности человека на Ближнем Востоке с помощью новой технологии linked-read sequencing, исследователи смогли реконструировать геномную историю региона с беспрецедентной детализацией. Некоторые события, зафиксированные в геномах, можно связать с данными археологии или лингвистики (например, изобретение земледелия и распространение семитских языков). Другие события можно выявить только изучая ДНК древних и современных жителей региона.
Ключевые выводы исследования:
- Выявлено 4,8 миллиона новых генетических вариантов, специфичных для ближневосточных популяций, что закладывает основу для будущих исследований.
- Обнаружены генетические варианты, демонстрирующие признаки отбора (мутации, распространившиеся необычно быстро), возможно, из-за адаптации к изменяющейся среде и образу жизни.
- В Леванте, где зародилось земледелие, популяции пережили массовый рост численности во время перехода к сельскому хозяйству, чего не наблюдалось в Аравии.
- Аравийские популяции около 6000 лет назад пережили резкое сокращение численности, что совпадает с изменением климата, превратившим Аравию из зелёного влажного региона в крупнейшую песчаную пустыню мира.
- Современные жители Ближнего Востока происходят от той же популяции, которая расселилась из Африки 50 000–60 000 лет назад.
- У аравийских групп значительно меньше неандертальского наследия, чем у других евразийцев, что, вероятно, вызвано избытком «базальной евразийской» и африканской родословной.
- Миграции населения в бронзовом веке, вероятно, привели к распространению семитских языков из Леванта в Аравию и Восточную Африку.
- За последние 2000 лет в некоторых популяциях возросла частота вариантов, связанных с диабетом 2-го типа, что указывает на то, что варианты, бывшие полезными в прошлом, сегодня ассоциированы с заболеваниями.
«Мы обнаружили 4,8 миллиона вариантов, которые ранее не были найдены в других популяциях. Сотни тысяч из них распространены в регионе, и любой из них может иметь медицинское значение», — отмечает Марк Хабер.
«Наше исследование заполняет крупный пробел в международных геномных проектах, каталогизируя генетические вариации на Ближнем Востоке. Миллионы новых вариантов, которые мы нашли, улучшат будущие исследования медицинских ассоциаций в регионе. Наши результаты объясняют, как формировалась генетика ближневосточных народов с течением времени, давая новое понимание, которое дополняет знания из археологии, антропологии и лингвистики», — говорит Крис Тайлер-Смит (Wellcome Sanger Institute).
Исследователи планируют продолжить изучение вариантов, показавших признаки отбора, чтобы лучше понять их биологические эффекты и дополнительно уточнить генетическую историю региона.