Новые оценки функциональной части генома человека: не более 25%
Эволюционный биолог из Университета Хьюстона опубликовал новые расчёты, согласно которым не более 25% человеческого генома является функциональным. Это резко контрастирует с заявлениями учёных проекта ENCODE, что функционально до 80% генома.
В работе, опубликованной в Genome Biology and Evolution, Дэн Граур сообщает, что функциональная часть человеческого генома, вероятно, составляет от 10% до 15%, с верхним пределом в 25%. Остальное — так называемая "мусорная ДНК".
Граур использовал простой подход, основанный на:
- Скорости вредных мутаций в функциональных частях генома.
- Коэффициенте воспроизводства населения (уровень рождаемости, необходимый для поддержания численности популяции).
Суть модели:
- Только функциональные части генома (те, что поддерживаются естественным отбором) могут быть повреждены вредными мутациями.
- Чтобы компенсировать снижение репродуктивного успеха из-за таких мутаций ("мутационную нагрузку"), каждая пара должна произвести чуть больше двух детей.
- За последние 200 000 лет коэффициент воспроизводства колебался от 2.1 до 3.0 детей на пару.
Ключевой вывод: Если бы 80% генома были функциональны, для поддержания популяции потребовались бы нереалистично высокие уровни рождаемости.
"Если бы 80% человеческого генома были функциональны, каждой паре в мире в среднем пришлось бы рожать 15 детей, и все, кроме двух, должны были бы умереть или не оставить потомства", — пишет Граур.
В 2012 году проект ENCODE заявил, что 80% генома имеет биохимическую функцию. Новое исследование ставит эти утверждения под сомнение.
"Нам нужно знать функциональную долю человеческого генома, чтобы сосредоточить биомедицинские исследования на тех частях, которые можно использовать для профилактики и лечения болезней. Нет необходимости секвенировать всё подряд. Нам нужно секвенировать только те участки, которые, как мы знаем, функциональны", — заключает Граур.