Сколько вашей ДНК является функциональной?
Новое исследование под руководством доктора Гертона Лунтера из Оксфордского университета показало, что только 8.2% человеческой ДНК является функциональной. Это противоречит более ранней оценке проекта ENCODE, согласно которой функциональными были 80% генома.
Разница в цифрах объясняется различным определением термина "функциональный":
- ENCODE считал ДНК функциональной, если она имеет "биохимическую функцию" (например, транскрибируется или связывается с белками), даже если это не влияет на фенотип организма.
- В новом исследовании функциональной считается та часть ДНК, нарушение которой наносит вред организму, то есть критически важная для развития.
Поскольку напрямую удалять участки ДНК у человека по этическим соображениям нельзя, учёные использовали эволюционный подход. Они сравнили человеческий геном с геномами других видов разной степени эволюционной удалённости. Предполагается, что функциональные последовательности остаются консервативными (малоизменёнными) в ходе эволюции, так как мутации в них вредны и отсеиваются естественным отбором. Количественная оценка этих различий и дала результат в 8.2%.
По словам исследователя доктора Чарльза Робина, эта цифра не удивительна и соответствует ожиданиям на основе предыдущих работ. Новизна исследования — в точных количественных методах, давших чёткий ответ.
Значение открытия:
- Результаты важны для генетики и медицинских исследований.
- Понимание различий в функциональных генах между людьми и модельными животными (например, мышами) поможет точнее интерпретировать медицинские эксперименты.
Следующие шаги: Учёным предстоит определить конкретное назначение и функции этих 8.2% ДНК. Остальные 91.8% генома в основном не несут критических функций, и хотя там могут быть интересные элементы, первоочередное внимание будет уделено именно функциональной части.