Исследование редкого генетического заболевания открывает новый путь в стволовых клетках

Исследование, опубликованное в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, показало, как изучение редкой генетической болезни может повысить эффективность получения индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPSCs).

• iPSCs — это стволовые клетки, созданные из клеток кожи, способные превращаться в любой тип клеток организма. Однако существующие методы позволяют перепрограммировать менее одного процента взрослых клеток кожи в iPSCs.

Учёные во главе с первооткрывателем iPSCs Синъей Яманакой из Институтов Гладстона изучали фибродисплазию оссифицирующую прогрессирующую (ФОП), или "синдром каменного человека". Это заболевание, вызванное мутацией в гене ACVR1, приводит к превращению мышц и связок в кость из-за гиперактивации сигнального пути с участием белка BMP.

Ключевое открытие: клетки, взятые у пациентов с ФОП, превращались в iPSCs гораздо эффективнее, чем клетки здоровых людей. Исследователи установили, что сигнальный путь BMP усиливает способность клеток к обновлению и поддерживает их в плюрипотентном состоянии.

• Блокирование сигнального пути BMP снижало эффективность генерации iPSCs из клеток пациентов.
• Активация этого пути, наоборот, увеличивала выход iPSCs.

"Это первый зарегистрированный случай, когда естественная генетическая мутация повышает эффективность генерации iPSCs", — отметил соавтор работы Брюс Конклин.

Исследование демонстрирует, что изучение клеток пациентов с генетическими мутациями не только полезно для моделирования болезней, но и может дать новое понимание процесса клеточного перепрограммирования.