Учёные совершили прорыв в области генетического секвенирования

Исследователи из Калифорнийского университета в Ирвайне обнаружили новые детали о ключевом ферменте Taq, делающем возможным секвенирование ДНК. Работа опубликована в Science Advances.

Ключевое открытие: фермент Taq, используемый в полимеразной цепной реакции (ПЦР), работает с крайне низкой эффективностью. Вопреки представлениям о нём как о точной машине, он ведёт себя "как неразборчивый покупатель, хватающий всё с полок".

• Процесс: При сборке новой цепи ДНК Taq "пробует" десятки неподходящих нуклеотидов на каждый успешно добавленный.
• Сюрприз: Фермент столь же часто отвергает правильные нуклеотиды, как и ошибочные. "Это всё равно что положить в корзину полдюжины одинаковых банок томатов, когда нужна всего одна".

Значение для медицины: Понимание истинной точности Taq критически важно для эры персонализированной медицины, где лечение основано на индивидуальном геноме.

"Как вы можете гарантировать пациенту, что точно секвенировали его ДНК, если она отличается от референсного генома? У пациента действительно редкая мутация или фермент просто ошибся?" — Филип Коллинз, соавтор исследования.

Это открытие прокладывает путь к созданию улучшенных версий фермента и повышению надёжности геномных данных, что важно не только для медицины, но и для эволюционной биологии, криминалистики и других областей.

"Мы вступили в век геномных данных... но эти данные полезны только если они точны". — Филип Коллинз.