Идентифицирован ген наследственной глухоты у щенков

Финские исследователи впервые определили причину несиндромной наследственной потери слуха с ранним началом у ротвейлеров. Дефект был обнаружен в гене LOXHD1, важном для слуха. Это открытие также способствует пониманию механизмов потери слуха у человека.

Потеря слуха — распространённая проблема у собак, но генетические варианты, лежащие в основе наследственной формы, изучены плохо. Учёные из Университета Хельсинки и Исследовательского центра Folkhälsan изучили редкий тип глухоты у ротвейлеров, который начинается в щенячестве и прогрессирует до полной глухоты к возрасту в несколько месяцев. Аналогичное нарушение наблюдалось и у некоторых метисов, в основном имевших предков-ротвейлеров.

"Мы идентифицировали вариант в гене LOXHD1, который играет ключевую роль в функции ресничек сенсорных клеток улитки. Хотя точный механизм глухоты неизвестен, варианты того же гена вызывают наследственную потерю слуха у людей и мышей", — говорит доцент Марьо Хютонен.

Нарушение слуха, вызванное дефектом гена LOXHD1, наследуется по рецессивному типу: чтобы развилось заболевание, собака должна получить две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя.

В ходе исследования была изучена распространённость и породная специфичность генного варианта в уникальном глобальном наборе данных примерно 800 000 собак. При скрининге были выявлены новые собаки с этим генным дефектом, которые также оказались глухими.

"Это повышает значимость нашей находки. Благодаря открытию гена, собак, используемых для разведения, теперь можно тестировать на дефект. Это позволяет избегать комбинаций, которые могут привести к рождению щенков, теряющих слух", — отмечает профессор Ханнес Лохи.

Предварительные результаты продолжающихся проектов показывают, что как ранее неизвестная наследственная врождённая глухота, так и потеря слуха с началом во взрослом возрасте встречаются у нескольких пород собак. Эти находки открывают новые пути для исследования наследственных дефектов слуха у человека.