Как геном контролирует раннее развитие человека: открытие учёных
Исследователи из Университета Манчестера выяснили, как наш геном управляет развитием многих критически важных для жизни органов. Работа, опубликованная в Nature Communications, проливает свет на плохо изученные участки ДНК между генами.
Суть открытия
- Хотя наши 30 000 генов содержат код для создания белков, они составляют лишь **2%** всей ДНК.
- Остальные 98% (некодирующая ДНК) содержат инструкции по включению/выключению генов в правильном порядке, что позволяет одному геному создавать разные ткани.
- До сих пор было мало известно, как это происходит на ключевой стадии — органогенезе (5–8 неделя беременности), когда органы формируются из клеток-предшественников.
Метод и результат
- Используя технологию Next Generation Sequencing (NGS), команда смогла выделить только функциональные части некодирующего генома.
- Они составляют ~3% от общего объёма ДНК (3 млрд пар оснований).
- Результаты проверяли на развивающихся рыбках данио и лабораторных стволовых клетках, подтвердив, что ключевые участки человеческой ДНК правильно активируют целевые гены.
Значение работы
- Для медицины: Поможет врачам диагностировать врождённые состояния (например, "порок сердца"), когда у пациента нет явных мутаций в генах. Сузит поиск генетических причин с 3 млрд пар оснований до функциональных 3%.
- Для науки: Создан атлас точных паттернов генетической регуляции для каждого органа. Показано, что для правильного развития критически важно не только включение нужных генов, но и выключение ненужных (например, сердце формируется, потому что оно не становится почкой или лёгким).
- Для биотехнологий: Поможет исследователям стволовых клеток оценивать аутентичность клеток, выращенных в лаборатории.
Профессор Нил Хэнли, руководитель проекта: «Мы надеемся, что этот новый атлас глубочайших тайн нашего генома поможет учёным и врачам выявлять ранее необъяснимые генетические изменения... и в перспективе — понять, как этого избежать в будущем».
Исследование финансировалось Wellcome Trust и Medical Research Council (Великобритания) с участием коллег из Кембриджа и Севильи.