Учёные определили генетические истоки миелодиспластического синдрома с помощью стволовых клеток

Исследователи из Медицинской школы Икана использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPSC) для изучения генетических причин миелодиспластического синдрома (MDS). iPSC были получены путём репрограммирования зрелых клеток крови пациентов с MDS обратно в эмбриональное стволовое состояние. Результаты опубликованы в Nature Biotechnology.

При MDS генетические мутации в стволовой клетке костного мозга вызывают необратимое снижение количества и качества кроветворных клеток, что нарушает производство крови. Пациенты могут страдать от тяжёлой анемии, а в некоторых случаях у них развивается лейкоз (AML). Однако какие именно мутации критически важны для развития болезни?

В этом исследовании учёные сосредоточились на делеции (потере участка) 7-й хромосомы, которая часто ассоциирована с MDS и является маркером неблагоприятного прогноза. Хромосомные делеции сложно изучать, так как они затрагивают множество генов.

"С помощью этого подхода мы смогли определить критически важный регион на хромосоме 7 и идентифицировать гены-кандидаты, расположенные там, которые могут вызывать это заболевание", — заявила ведущий исследователь Эйрини Папапетру.

Используя методы клеточного репрограммирования и геномного инжиниринга, исследователи смогли проанализировать последствия потери хромосомы 7. Этот подход ранее не применялся для изучения болезнетворных геномных делеций.

Репрограммирование клеток MDS предоставляет мощный инструмент для изучения архитектуры и эволюции этой болезни, а также связи генетического профиля клеток с их характеристиками. Более глубокий молекулярный анализ стволовых клеток MDS может пролить свет на происхождение и развитие MDS и других раков крови. Кроме того, эта работа создаёт платформу для тестирования и открытия новых методов лечения этих заболеваний.