Учёные обнаружили ген, критически важный для развития эмбриона

Новое исследование под совместным руководством специалиста из Cedars-Sinai выявило ген, играющий важную роль в биологическом пути, участвующем в развитии эмбриона. Его влияние на клеточном уровне может объяснить, почему некоторые дети рождаются с физическими аномалиями, а у некоторых взрослых развиваются такие болезни, как рак. Результаты опубликованы в Nature Communications.

Эмбрионы человека развиваются посредством множества сложных клеточных процессов. Химические реакции, известные как «сигнальные пути», активируют молекулы в клетке, направляя её функции. В этом исследовании учёные стремились лучше понять так называемый Hedgehog-сигнальный путь, который регулирует рост эмбриона, но также активен и во взрослом возрасте. Они обнаружили, что ген Cnpy4 может влиять на способность клетки осуществлять этот путь.

«Есть несколько сигнальных путей, которые являются критическими регуляторами всех биологических процессов во время развития и также вовлечены в болезни, поэтому мы хотим понять, как эти пути функционируют. Мы идентифицировали ген, который является очень важным модулятором критического Hedgehog-пути», — сказал Офир Кляйн, соавтор исследования.

Исследователи наблюдали, что эмбрионы лабораторных мышей с мутацией в гене Cnpy4 рождались с полидактилией — врождённым дефектом, проявляющимся в лишних пальцах на конечностях. У некоторых мышей также были аномалии позвоночника и рёбер. Предыдущие исследования показали, что изменения в Hedgehog-пути могут вызывать такие врождённые пороки.

Команда обнаружила, что ген Cnpy4 влияет на уровень липидов на клеточной мембране. Эти изменения влияют на важный белок Smoothened, который является жизненно важным компонентом Hedgehog-пути. У мышей, лишённых Cnpy4, был повышен уровень доступного холестерина на клеточных мембранах, что заставляло Smoothened сигнализировать сильнее. Это приводило к гиперактивности пути и неконтролируемому образованию новых клеток.

«Этот путь — один из ключевых для развития человека. И поскольку те же пути затронуты при различных нарушениях, мы считаем, что они могут быть мишенью для терапии раков, которые, как мы знаем, связаны с Hedgehog-сигнализацией», — отметил Кляйн.

По его словам, разработка препаратов, влияющих на функцию гена Cnpy4, может открыть новые потенциальные варианты лечения болезней, включая рак.