Новые исследования изучают трёхмерную структуру ДНК
В серии статей, опубликованных на прошлой неделе в Cell Systems, доктор Эрез Либерман Айден и его коллеги представили Juicer — инструмент с открытым исходным кодом для обработки данных 3-D секвенирования генома (Hi-C).
Hi-C, изобретённый Айденом в 2009 году, исследует трёхмерную структуру генома, создавая терабайты данных и высокоточные карты контактов, которые фиксируют петли, образующиеся при упаковке генома внутри ядра клетки.
Главной проблемой в предыдущих экспериментах был огромный объём данных. Существующее оборудование и ПО не могли обрабатывать такие массивы информации — одна карта могла охватывать миллиарды ридов и триллионы пар оснований.
Чтобы решить эту проблему, команда под руководством доктора Невы Дюран, Мухаммада Шамима и Идо Махола создала Juicer. Это полностью автоматизированный конвейер, который позволяет пользователям без вычислительного бэкграунда одним кликом преобразовать сырые данные секвенирования в полногеномные карты петель. Juicer автоматически аннотирует петли и контактные домены, что упрощает визуализацию и анализ карты.
"Это первая в своём роде система, позволяющая автоматически картировать петли в геноме млекопитающих", — отметила Нева Дюран, соавтор исследований.
В качестве демонстрации возможностей нового инструмента учёные создали самые детальные на сегодняшний день 3-D карты генома, объёмом более 3 терабайт данных, полученных в одном эксперименте.
Однако улучшений в ПО было недостаточно — требовалось и соответствующее оборудование. Исследователи протестировали Juicer на четырёх кластерных системах, включая платформу DRAGEN Bio-IT от Edico Genome в связке с архитектурой Power8 от IBM.
Платформа DRAGEN ускорила анализ массивных наборов данных из этого исследования почти в 20 раз по сравнению с другими протестированными системами.
"Такой скачок в скорости открывает двери для множества анализов, которые раньше были практически невозможны", — сказал соавтор исследований Идо Махол.
DRAGEN использует программируемые пользователем вентильные матрицы (FPGA) для ускоренной реализации алгоритмов геномных конвейеров. Платформа реконфигурируема и гибка, что позволяет пользователям создавать собственные алгоритмы.
"Мы уверены, что наше сотрудничество приведёт к множеству инноваций как в сообществе Техасского медицинского центра, так и за его пределами", — прокомментировал эксперимент Эрез Айден.
Juicer доступен как ПО с открытым исходным кодом и совместим с несколькими операционными системами для кластеров, DRAGEN от Edico и Amazon Web Services. Скачать его можно по адресу: http://aidenlab.org/juicer/.