Роль белка CEP290 в поддержании функции ресничек определена

Новое исследование в выпуске Journal of Cell Biology от 6 сентября помогает определить роль важного ресничного белка CEP290. Результаты могут быть применены для целевой генной терапии при заболеваниях, связанных с ресничками.

Мутации в гене CEP290 у человека вызывают расстройства, связанные с дисфункцией ресничек, тяжесть которых варьируется от изолированной слепоты до перинатальной смерти. Известно, что мутации CEP290 вызывают синдром Меккеля, синдром Жубера и нефронофтиз (NPHP) — наиболее распространенную синдромальную форму кистозной болезни почек в детском возрасте.

Хотя точная роль CEP290 оставалась неясной, команда исследователей из Медицинской школы Университета Массачусетса и Йельского университета продемонстрировала, что CEP290 является неотъемлемым компонентом ресничной "затворки" (ciliary gate), которая соединяет переходную зону между ресничкой и цитоплазмой. Этот белок играет важную роль в поддержании структурной целостности этой затворки и, следовательно, имеет решающее значение для поддержания функции ресничек.