Обнаружен ген, контролирующий ВИЧ, в геномах африканского происхождения

Исследование почти четырех тысяч человек африканского происхождения выявило ген, который действует как естественная защита от ВИЧ, ограничивая его репликацию в определенных белых кровяных клетках. Международная работа, совместно возглавляемая EPFL, Национальной микробиологической лабораторией Канады и Имперским колледжем Лондона, открывает путь к новым стратегиям лечения и подчеркивает важность изучения разнообразных популяций для решения их специфических медицинских потребностей и глобального неравенства в сфере здравоохранения.

Проблема ВИЧ и геномные исследования

Несмотря на достижения в лечении, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) остается глобальной проблемой, затрагивающей почти 40 миллионов человек, без вакцины и лечения. Исследования ассоциаций по всему геному (GWAS) анализируют связь генетических вариантов с клиническими исходами, такими как способность естественно контролировать вирусную репликацию.

Ключевой показатель — «установочная вирусная нагрузка» (spVL), относительно стабильный уровень репликации ВИЧ в организме нелеченных людей после острой фазы. Хотя были крупные исследования spVL в популяциях европейского происхождения, среди населения африканского происхождения, которое несет непропорционально высокое бремя ВИЧ, они проводились реже.

Ключевое открытие: ген CHD1L

Ученые проанализировали геномы 3879 человек, живущих с ВИЧ-1, африканского происхождения. С помощью вычислительного анализа и методов тонкого картирования они идентифицировали новую область в геноме, сильно ассоциированную с контролем spVL.

Эта область соответствует гену CHD1L (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 1 Like). Генетические вариации в CHD1L, специфичные для популяций африканского происхождения, были связаны со спонтанным контролем наиболее распространенного и вирулентного типа ВИЧ — ВИЧ-1.

Белок CHD1L помогает расплетать ДНК после повреждения для ее репарации. Исследование показало, что CHD1L играет роль в ограничении репликации ВИЧ в подмножестве белых кровяных клеток.

Значение открытия

Это открытие, опубликованное в Nature, может привести к улучшению вариантов лечения. Оно подчеркивает критическую важность проведения геномных исследований в разнообразных популяциях для выявления новых терапевтических мишеней и решения глобальных проблем здоровья.