Ген

Ген — это материальный носитель наследственной информации, её элементарная функциональная единица. Он расположен в определённом участке (локусе) хромосомы и способен к воспроизведению. Основная функция гена — обеспечение преемственности конкретных признаков или свойств организма в ряду поколений.

С химической точки зрения ген соответствует определённому участку молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов). Этот участок:

• Включает от нескольких десятков до 1–1,5 тысяч пар нуклеотидов.
• Определяет (кодирует) структуру одного белка или одной полипептидной цепи.

Современный контекст

Классическое определение, данное выше, остаётся верным в своей основе, однако современная генетика значительно расширила и уточнила это понятие:

• Не все гены кодируют белки. Существуют гены, которые кодируют функциональные РНК (например, транспортные, рибосомальные, микроРНК), выполняющие регуляторные и структурные роли в клетке.
• Структура гена сложнее. Эукариотические гены часто имеют прерывистую структуру: кодирующие последовательности (экзоны) чередуются с некодирующими (интронами). После транскрипции интроны вырезаются в процессе сплайсинга.
• Регуляторные области. Понятие гена теперь обычно включает не только кодирующую последовательность, но и прилегающие регуляторные участки ДНК (промоторы, энхансеры), которые контролируют, когда и в каких тканях ген будет активен.
• Альтернативный сплайсинг. Один ген может кодировать несколько разных вариантов белка благодаря различному соединению экзонов в процессе созревания матричной РНК.
• Накопление данных. Проект «Геном человека» и последующие исследования показали, что количество генов у человека (около 20–25 тысяч) значительно меньше, чем предполагалось, и сложность организма определяется не столько их числом, сколько сложной регуляцией их работы и взаимодействием продуктов их активности.