Аплазия

Аплазия (от греч. a — отрицательная частица и plasis — образование) — врождённое отсутствие какой-либо части тела (органа, его части или участка ткани). Это состояние возникает из-за нарушений внутриутробного развития, вызванных воздействием физических, химических или генетических факторов.

Последствия зависят от важности отсутствующего органа:

• Аплазия непарных жизненно важных органов (например, головного мозга — анэнцефалия) приводит к грубым нарушениям жизнедеятельности и, как правило, к гибели плода.
• Отсутствие парных органов или части органа может быть частично компенсировано оставшейся тканью.

Аплазию рассматривают как крайнее проявление врождённой атрофии. В клинической практике термины «аплазия» и «агенезия» часто используют как синонимы для обозначения врождённого отсутствия структуры. Однако в более строгой трактовке агенезия означает полное отсутствие органа с его ножкой или корнем (например, почки с мочеточником), а аплазия — отсутствие органа при наличии его ножки или протока.

Современный контекст

Современная эмбриология и генетика позволяют точнее определить причины аплазии. Часто она связана с мутациями в генах, контролирующих ранние этапы формирования органов (например, гены TBX5 при синдроме Холта–Орама, включающем аплазию лучевой кости). Пренатальная диагностика (УЗИ, генетический скрининг) позволяет выявить многие случаи аплазии на ранних сроках беременности.