Ученые используют логику головоломки «Судоку» для значительного улучшения возможностей секвенирования генома

Новый метод «ДНК-судоку», разработанный учеными из Лаборатории в Колд-Спринг-Харбор (CSHL), позволяет одновременно секвенировать десятки тысяч образцов ДНК. Это революционное улучшение по сравнению с подходами, которые ранее позволяли работать только с одним образцом или, в лучшем случае, с сотнями образцов.

Суть метода:

• Вместо маркировки каждого отдельного образца уникальным штрих-кодом (олигонуклеотидом) ученые смешивают образцы по определенным схемам, создавая пулы.
• Каждый пул в целом маркируется одним штрих-кодом.
• Зная, какие образцы входят в каждый пул, можно с высокой точностью связать полученную последовательность с конкретным образцом.

Ключевые преимущества:

• Масштаб: Теоретически метод позволяет секвенировать более 100 000 образцов ДНК одновременно.
• Экономия: Стоимость проекта секвенирования может снизиться с более чем $10 млн при использовании обычных методов до $50 000–80 000.
• Эффективность: Стратегия пулов основана на 2000-летней китайской теореме об остатках и минимизирует количество пулов и объем секвенирования.

Практическое применение:

Метод идеально подходит для генотипирования — анализа конкретных участков генома в большой популяции для выявления носителей мутаций, вызывающих генетические заболевания (например, Тея-Сакса или муковисцидоза).

• Уже начато сотрудничество с организацией Dor Yeshorim, собравшей тысячи образцов ДНК от ортодоксальных еврейских общин, для массового и экономичного анализа.

Будущее:

Пока метод лучше всего подходит для анализа коротких сегментов генома. Однако с улучшением технологий секвенирования он может найти более широкое клиническое применение, например, для HLA-типирования — важного инструмента диагностики аутоиммунных заболеваний, рака и оценки рисков при трансплантации органов.

Источник: Cold Spring Harbor Laboratory. Статья «DNA Sudoku—harnessing high-throughput sequencing for multiplexed specimen analysis» опубликована 1 июля в журнале Genome Research.