Студент BYU опубликовал улучшенный метод секвенирования ДНК в медицинском журнале

Студент бакалавриата Бригам Янгского университета (BYU) Нейтан Клемент стал ведущим автором исследования, опубликованного в медицинском журнале Bioinformatics. Работая с преподавателями BYU из разных областей, он разработал математический алгоритм для более точного картирования последовательностей ДНК.

Нейтан учится по специальности биоинформатика, которая требует глубокого изучения биологии и химии. «Попытка найти, где относительно короткая последовательность совпадает среди 3 миллиардов пар оснований — это отличная компьютерная задача», — сказал Нейтан.

Суть метода

При секвенировании ДНК разрезается на миллионы мелких фрагментов. Сложность заключается в правильной сборке данных, поскольку 50% генома состоит из повторяющихся участков.

Решение Нейтана — использовать данные об уровне достоверности, с которым секвенатор идентифицировал каждое основание (A, G, C или T). Эти данные обычно отбрасываются существующим программным обеспечением.

Результат

Метод позволяет получить более четкую карту расположения важных генов, даже в повторяющихся участках. Алгоритм уже используется исследователями из Института рака Хантсмана.

«В противном случае, при поиске генетических мутаций, вызывающих лейкоз, приходилось надеяться, что мутации произойдут в неповторяющейся половине генома», — пояснил профессор статистики BYU Эван Джонсон, курировавший проект.

Контекст

Нейтан планирует получить степень Ph.D. Его резюме уже включает престижную стажировку в Гарварде и MIT. Его старший брат Кенделл и отец, профессор компьютерных наук BYU Марк Клемент, также являются соавторами научных публикаций в этой области.