Собаки могут помочь понять развитие человеческого черепа

Исследователи из Национального института исследований генома человека (NHGRI) Национальных институтов здравоохранения (NIH) Джеффри Дж. Шёнебек и Элейн А. Острандер в обзорной статье в журнале Genetics анализируют прогресс в определении генов и путей, определяющих форму и развитие черепа собаки, достигнутый за восемь лет с момента картирования генома собаки.

Собака как модель для человека

Собаки могут служить моделью для изучения роста и формы черепа, поскольку генетическое сходство между собаками и людьми делает высоковероятным сходство регуляции краниофациального развития у обоих видов. Эти открытия важны для здоровья человека, особенно для детей, рожденных с краниофациальными деформациями, такими как синдромы Аперта, Крузона и Пфайффера, при которых кости черепа срастаются преждевременно.

Изучение сложного признака

Форма черепа — сложный признак, зависящий от множества генов и их взаимодействий. Благодаря стандартизированному разведению собак (более 400 пород) с их отличными морфологическими признаками, исследователи могут изучать такие черты, как форма черепа, которая у многих пород является определяющей.

• Например, идентифицируются гены, вызывающие брахицефалию (короткая, приплюснутая морда, как у бульдога или мопса) и долихоцефалию (узкая, удлиненная морда, как у салюки или колли).
• Между этими крайностями существует множество вариаций, специфичных для пород (например, округлый череп чихуахуа).
• Для выявления локусов, связанных с такими тонкими различиями, теперь используются полногеномные ассоциативные исследования (GWAS).

Перспективы для науки

Использование GWAS для определения генетических вариаций у собак только начинается. Эти исследования могут выявить новые роли генов, ранее не связанных с развитием черепа. Поскольку у людей действуют сходные гены и генетические пути, это может помочь лучше понять необъяснимые дефекты краниофациального развития.

Изучение генетических механизмов этих вариаций у собак дает исследователям человеческих аномалий «способ выяснить, какая генетическая вариация имеет значение, а какая — нет».