Рождение первых детей с отредактированными генами: научный прорыв или этический провал?

26 ноября китайский ученый Хэ Цзянькуй сообщил о рождении первых в мире близнецов с отредактированными при помощи технологии CRISPR генами. Целью эксперимента было внедрение варианта гена, обеспечивающего защиту от передачи ВИЧ. Однако это неподтвержденное заявление вызвало шквал научной и этической критики в адрес ученого, которого обвиняют в безответственности и нарушении установленных границ.

Реакция научного сообщества

Реакция профессионального сообщества ученых и биоэтиков была мгновенной и практически единодушной в осуждении, включая более 100 коллег Хэ из Китая.

Ключевое возражение — чрезмерный риск исследования. Ученые подчеркивают, что риск нецелевых эффектов (непреднамеренного изменения других генов) и мозаицизма (изменения целевого гена только в части клеток ребенка) может привести к непредсказуемым и вредным последствиям для здоровья, например, к раку в будущем. Существует консенсус, что на данный момент эти риски перевешивают любые потенциальные преимущества, и перед продолжением работ необходимы фундаментальные исследования.

Интересно, что некоторые из самых жестких этических возражений поступили от биоэтиков, которые в других случаях защищали редактирование генов. Например, Джулиан Савулеску заявлял, что если бы это было безопасно и не слишком дорого, мы были бы даже обязаны редактировать гены своих детей. Тем не менее, он назвал сообщенный эксперимент "чудовищным" из-за серьезных рисков и отсутствия необходимости. Близнецам не угрожала опасность унаследовать смертельное генетическое заболевание, а для предотвращения передачи ВИЧ существуют гораздо менее рискованные способы.

Восприятие общественностью

Эта негативная реакция, возможно, застала Хэ врасплох. Согласно одному отчету, за несколько месяцев до объявления он заказал масштабный опрос общественного мнения в Китае. Опрос показал, что более 70% китайской общественности поддерживает использование редактирования генов для профилактики ВИЧ. Это примерно соответствует недавнему опросу Pew в США, который показал, что 60% американцев поддерживают использование редактирования генов у младенцев для снижения пожизненного риска заражения определенными заболеваниями.

Но опросы отражают лишь часть картины. Тот же китайский опрос также выявил очень низкий уровень понимания общественностью редактирования генов и не упоминал детали исследования Хэ. Абстрактные вопросы игнорируют риски и состояние науки, что было ключевым для большинства возражений против его эксперимента. Это также затушевывает вопрос использования эмбрионов. В американском опросе Pew, несмотря на общую поддержку редактирования генов, 65% выступили против тестирования эмбрионов — необходимого шага в процессе редактирования генов для лечения заболеваний.

Более того, опросы — это грубый и упрощенный способ вести общественные дебаты по спорному вопросу редактирования генов. Различные организации, такие как Национальные академии наук, медицины и инженерии США и Совет Наффилда по биоэтике в Великобритании, подчеркивали, что для перехода к испытаниям на людях сначала необходимо провести активное публичное обсуждение для установления легитимности метода.

Тем не менее, Хэ решил действовать максимально непрозрачно, скрывая свое исследование от общественности, коллег и своего учреждения, и даже пошел так далеко, что запретил участникам под угрозой финансового штрафа рассказывать кому-либо об участии в испытании.

Безответственность Хэ, таким образом, не ограничивалась рисками, но также включала в себя провал в завоевании общественного доверия и поддержки перед началом работы.

Информированное согласие и материальное стимулирование

Еще одним провалом эксперимента Хэ стал процесс получения согласия. В исследовании участвовали пары, где муж был ВИЧ-положительным, а жена — ВИЧ-отрицательной. Предположительно, у этих пар был особый интерес к тому, чтобы их дети никогда не заразились ВИЧ, учитывая опыт отца. Но при ближайшем рассмотрении обнаруживаются другие, более проблемные мотивации.

Для таких пар возможно безопасное зачатие ВИЧ-отрицательного ребенка с помощью надежных процедур ЭКО. Такая терапия дорога и для многих пар недоступна. Однако исследование Хэ предлагало особенно заманчивый стимул — бесплатное лечение ЭКО и поддерживающий уход, а также ежедневное пособие и страховое покрытие во время лечения и беременности. Согласно форме согласия, общая стоимость лечения и выплат составляла примерно 40 000 долларов США — более чем в четыре раза превышая среднюю годовую зарплату в городских районах Китая.

Это вызывает серьезную озабоченность по поводу чрезмерного материального стимулирования: выплата участникам исследований такой крупной суммы искажает их оценку рисков и преимуществ. В контексте редактирования генов, где риски невероятно неопределенны, а общее понимание генетики и редактирования генов существенно ограничено, общество должно особенно беспокоиться об искажающем эффекте такого большого вознаграждения на предоставление участниками свободного и информированного согласия.

Последствия

В видео, объявляющем о рождении близнецов, Хэ заявил, что готов взять на себя всю личную ответственность за проведение и результаты эксперимента. И действительно, последствия этого неэтичного эксперимента уже накапливаются. Его собственный университет отрекся от него, ранее приостановив его работу, в то время как запущены множественные расследования в отношении Хэ, его американского коллаборатора и больничного этического комитета, одобрившего эксперимент.

Результаты этих расследований еще неизвестны, но это часть тревожной тенденции в репродуктивной медицине: ученые-одиночки, нарушающие международные нормы для проведения сомнительных с этической и научной точки зрения репродуктивных исследований. Действительно, всего за последние два года другая группа ученых-бунтарей пренебрегла установленными нормами, чтобы создать первых детей от ЭКО "от трех родителей"; тогда была огромная волна протестов, но процедура, похоже, продолжается в относительно мягкой регуляторной среде Украины.

Теперь ученым, биоэтикам, политикам и широкой общественности предстоит серьезная работа, чтобы понять, как обратить эту тенденцию вспять и вернуть репродуктивную медицину на путь ответственных исследований и инноваций.