Инструмент для улучшения селекции растений
Исследователь из Института биотехнологий HudsonAlpha Джош Клевенджер, Ph.D., работая почти восемь лет в области селекции и генетики арахиса, увлёкся улучшением сельскохозяйственных культур для более устойчивого сельского хозяйства. Это привело к сотрудничеству с вычислительным биологом HudsonAlpha Валидом Корани, Ph.D., и созданию вычислительного инструмента Khufu для быстрой и точной идентификации и анализа генетических вариантов в сложных геномах.
"Я хотел сократить разрыв между наукой и природой, ускорив внедрение полезных признаков в культивируемые растения", — объяснил Клевенджер. Его команда разработала улучшенный вычислительный инструмент для выявления генетических факторов, связанных с полезными признаками, и новые методы быстрой селекции.
Для картирования признаков последовательности ДНК изучаемых растений необходимо выровнять по референсному геному. При работе со сложными геномами растений программному обеспечению трудно точно картировать короткие прочтения ДНК и идентифицировать молекулярные маркеры, такие как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), которые коррелируют с наблюдаемым признаком.
После многолетних трудностей с идентификацией SNP у арахиса Клевенджер и Корани разработали решение — инструмент Khufu.
Khufu использует данные низкопокрытийного короткочитающего секвенирования для получения результатов генотипирования по значительно более низкой стоимости. Используя новый подход, он обеспечивает чрезвычайно точную идентификацию SNP даже при очень низком покрытии. Поскольку для каждого образца требуется меньше данных секвенирования, стоимость полногеномного секвенирования становится приемлемой даже для небольших селекционных программ. Доступность геномных маркеров значительно повышает точность картирования признаков и делает эти инструменты доступными для более широкого круга селекционеров.
"Соавторы могут ожидать быстрых результатов — анализ выполняется в течение нескольких дней после получения последовательностей. Khufu — это не сервис по генерации данных, а сервис анализа данных", — говорит Клевенджер. "За стоимость, сопоставимую с сырыми данными SNP-микрочипов, Khufu предоставляет полный анализ генотипов, маркеры для целевых признаков и экономит время. Это высокоточная информационная платформа, превосходящая опубликованные методы".
Идентификация SNP из данных низкопокрытийного короткочитающего секвенирования Illumina для растений сложна, поскольку большинство геномов растений являются полиплоидными и содержат большие повторы. Даже жёсткая фильтрация приводит к потере многих информативных SNP.
"Khufu использует серию алгоритмов, которые эффективно отсеивают ложно-положительные SNP, обеспечивая точность 99,9% в идентификации SNP, связанных с заданным признаком, как в растительных, так и в животных популяциях. Кроме того, Khufu эффективно использует вычислительные ресурсы, значительно ускоряя процесс", — объясняет Корани.
Инструмент изначально разрабатывался для работы с популяциями арахиса, но повторный анализ других крупных наборов данных из предыдущих исследований показал его эффективность для различных видов и популяций. Khufu эффективен для генотипирования как малого, так и большого числа растений, независимо от структуры популяции или сложности генома.
"Мы надеемся, что, предоставив другим исследователям возможность использовать это недорогое и высокоточное программное обеспечение, мы сможем помочь продвинуть геномные исследования во многих областях", — сказал Клевенджер.
