NanoOK: инструмент контроля качества для портативного секвенирования ДНК

Ученые из TGAC протестировали секвенатор MinION от Oxford Nanopore с помощью инструмента анализа генома с открытым исходным кодом — «NanoOK».

NanoOK — первый инструмент с открытым исходным кодом, который обеспечивает комплексный контроль качества и анализ профиля ошибок для платформы MinION на основе выравнивания последовательностей. Основной результат работы NanoOK — детальный PDF-отчет с графиками и таблицами данных анализа образца. Отдельные графики доступны для включения в публикации и презентации, а необработанные данные — для проведения дополнительного пользовательского анализа.

Инструмент поддерживает четыре популярных программы для выравнивания данных Nanopore, но легко расширяется через Java-интерфейс. Он также корректно обрабатывает метагеномные выборки благодаря поддержке нескольких референсных последовательностей. Визуализация в итоговом PDF-отчете использует графические возможности языка R для удобного представления больших объемов данных.

MinION — компактное портативное устройство, меньше типичного пульта от телевизора, которое генерирует длинные риды в диапазоне килобаз. Подключаясь через USB, он идеально подходит для недорогих полевых исследований. Комплексный анализ ошибок на основе выравнивания в NanoOK позволяет исследователям оценивать качество данных, влияние разных инструментов выравнивания, а также влияние обновлений химии и программного обеспечения MinION.

Ведущий автор доктор Ричард Леггетт отметил: «Скорость изменений в рамках MinIon Access Programme (MAP) высока, и такой инструмент, как NanoOK, помогает исследователям понимать и оценивать эти изменения. Это будет критически важно с выходом ожидаемых обновлений, например, «режима быстрого запуска», анонсированного на мероприятии Oxford Nanopore в мае».

«NanoOK обеспечивает комплексный анализ ридов Nanopore на основе выравнивания через простой и удобный интерфейс. В ходе нашего участия в MAP мы обнаружили, что это бесценный инструмент для понимания данных, поступающих с секвенатора, и мы считаем, что он будет широко применим в других группах, работающих с MinION».

Статья «NanoOK: Multi-reference alignment analysis of nanopore sequencing data, quality and error profiles» опубликована в Oxford Journals Bioinformatics.