Как мутация гена приводит к повышению интеллекта

Исследователи из Лейпцигского университета и Вюрцбургского университета на примере плодовых мушек (Drosophila) показали, как мутация нейронного гена, помимо негативного эффекта (слепоты), может иметь положительный эффект — повышение интеллекта (IQ) у людей. Открытие опубликовано в журнале Brain.

Мутация повреждает синаптический белок. Сначала пациенты привлекли внимание учёных из-за вызванной мутацией слепоты, но затем врачи заметили, что пациенты также обладают интеллектом выше среднего.

Исследование на модельном организме

• Учёные вставили пациентскую мутацию в соответствующий ген плодовой мушки. Белок RIM у мухи молекулярно идентичен человеческому.
• Электрофизиологические измерения показали, что у мух с мутацией значительно увеличена передача информации в синапсах.
• Этот эффект, вероятно, аналогичным образом проявляется у пациентов, что может объяснить их повышенные когнитивные способности и слепоту.

Механизм эффекта

В результате действия мутации молекулярные компоненты в передающей нервной клетке, запускающие синаптические импульсы, сближаются, что приводит к повышенному высвобождению нейромедиаторов. Это подтверждено, в том числе, методом микроскопии сверхвысокого разрешения (super-resolution microscopy).

Значение работы

Исследование демонстрирует, как плодовая мушка — организм, генетически высоко схожий с человеком (по оценкам, 75% генов, связанных с болезнями человека, есть и у мушки), — может быть использована для глубокого понимания заболеваний человеческого мозга.