Учёные получили новые данные об «антенне» человеческих клеток

Учёные из Университета Лидса составили наиболее полный на сегодняшний день список генов, связанных с группой распространённых наследственных заболеваний — цилиопатиями.

Исследование, опубликованное в Nature Cell Biology, позволит ускорить диагностику этих расстройств и может привести к созданию новых методов лечения пациентов.

Цилиопатии вызваны дефектами в ресничках — похожих на пальцы выростах клеток, которые действуют как микроскопические «антенны», обнаруживая и реагируя на химические изменения или поток жидкости вне клетки.

Распространённым осложнением цилиопатий является заболевание почек, часто приводящее к почечной недостаточности. Это одна из значимых причин детской заболеваемости и смертности.

С цилиопатией рождается один из 1000 человек, что означает около 30 000 поражённых пациентов только в Великобритании.

Исследование проводилось под руководством Университета Лидса в сотрудничестве с коллегами из Неймегена (Нидерланды) и примерно 40 других институтов по всему миру.

Ключевые выводы и перспективы:

• Составлен наиболее полный список генов человека, необходимых для формирования ресничек.
• Обнаружены совершенно неожиданные клеточные процессы, связанные с цилиопатиями.
• Это открывает возможности для поиска новых генетических причин заболеваний и разработки будущих методов лечения.
• Подтверждена важность каждого гена из списка для функционирования ресничек с помощью независимого метода.
• Исследование фокусировалось на некоторых биохимических процессах, необходимых для работы реснички, но более широкая картина открывает множество возможностей для научного сообщества.