Новый инструмент помогает исследователям выявлять ДНК-паттерны рака и генетических нарушений

Исследователи из Университета Северной Каролины разработали инструмент, который помогает выявлять мельчайшие изменения в паттернах ДНК, ведущие к раку, болезни Хантингтона и ряду других генетических расстройств. Инструмент преобразует последовательности ДНК в графические изображения, что позволяет исследователям различать генетические паттерны быстрее и эффективнее, чем это было возможно ранее с помощью компьютеров.

Визуальный подход к анализу ДНК

Дэвид Кокс, аспирант в области компьютерных наук, создал инструмент «символьная диаграмма рассеяния» (symbolic scatter plot) для визуального представления последовательности ДНК. «Человеческая зрительная система более способна к идентификации паттернов и их различий, чем существующие компьютерные программы, например те, что пытаются найти повторы в последовательностях ДНК», — объясняет Кокс.

Идентификация паттернов в ДНК важна, так как помогает найти крошечные генетические вариации между субъектами, страдающими от болезни (например, рака), и здоровыми субъектами. «Улучшенная идентификация релевантных последовательностей ДНК, надеюсь, ускорит разработку успешных методов лечения целого ряда заболеваний», — говорит Кокс.

Как работает символьная диаграмма рассеяния

ДНК состоит из последовательности нуклеотидов, представленных буквами A, T, G и C. Каждая трехбуквенная строка этих нуклеотидов (например, AAA или ATG) называется 3-мером (3-mer). Существует всего 64 возможных 3-мера, поэтому каждый из них можно сопоставить с числом от 0 до 63.

Инструмент берет очень длинную строку букв, представляющую ДНК, разбивает её на 3-меры и затем строит точку для каждого 3-мера. Число (от 0 до 63) служит координатой Y, а координата X — это порядковый номер, в котором этот 3-мер появляется в генетической последовательности.

Связь с биологией: 3-меры и аминокислоты

Кокс выбрал фокус на 3-мерах, потому что они коррелируют с кодонами — генетическими кодами, которые организм использует для указания вставки конкретной аминокислоты во время создания белков. «Существует 64 3-мера, но только 20 аминокислот, поэтому каждой аминокислоте соответствует несколько 3-меров», — говорит Кокс.

Диаграмма разработана так, что 3-меры, соответствующие одной и той же аминокислоте, расположены рядом друг с другом. «Таким образом легче определить, когда разница в 3-мерах значима — ведет к другой аминокислоте — а не является различием, которое всё равно приводит к производству той же аминокислоты. Изменение одной аминокислоты может быть разницей между относительно безвредным заболеванием и смертельным», — подчеркивает Кокс.

Исследование будет представлено в июле 2009 года на международной конференции BIOCOMP '09 в Лас-Вегасе.