Illumina анонсировала машину для полного секвенирования генома человека за $1000

Компания Illumina из Сан-Диего объявила на конференции JP Morgan Healthcare Conference, что её новая система HiSeq X Ten способна секвенировать целые геномы человека поточно, доведя стоимость до $1000 за геном. Это может стать важной вехой в медицинских исследованиях.

Учёные давно стремятся создать обширную базу данных с полными геномами и медицинскими историями миллионов случайных людей. Такая база позволила бы выявлять генетические закономерности, ведущие к прорывам в медицине. Однако её созданию мешает высокая стоимость секвенирования. Медицинское сообщество считает цену в $1000 тем порогом, после которого массовое секвенирование станет возможным.

HiSeq X Ten — это система из десяти идентичных машин стоимостью $10 млн каждая. По заявлению производителя, она может частично секвенировать пять человеческих геномов за один день или выполнить 16 полных геномов за три дня.

Для обеспечения точности система сканирует каждую пару оснований 30 раз. Это достигается с помощью проточной ячейки (flow cell), содержащей шаблоны ДНК. Образцы подготавливаются с использованием красителей для точной фотофиксации результатов, которые затем анализируются. Illumina сообщает, что нашла способ размещать больше шаблонов в меньшем пространстве, что ускоряет процесс. В итоге машина сочетает скорость и точность, недоступные другим системам, что и ведёт к снижению цены.

Исследователи во всём мире с осторожным оптимизмом восприняли это заявление — подобные обещания уже звучали от других компаний, но не были выполнены. На этот раз ситуация может измениться: Illumina уже продала четыре системы, поставки которых запланированы на первый квартал этого года.