Почему у хаски голубые глаза

Масштабное ДНК-тестирование более 6000 собак показало, что дупликация (удвоение) участка на 18-й хромосоме тесно связана с голубым цветом глаз у сибирских хаски. К такому выводу пришло исследование, опубликованное 4 октября 2018 года в открытом журнале PLOS Genetics.

• Метод: Учёные из Embark Veterinary, Inc. (Адам Бойко, Аарон Сэмс и коллеги) использовали панель из 6070 генетически протестированных собак. Фенотипические данные (цвет глаз) владельцы предоставляли через онлайн-опросы и загрузку фотографий.
• Ключевое открытие: Обнаружена сильная ассоциация голубых глаз с дупликацией длиной 98.6 килобаз на хромосоме 18 вблизи гена ALX4, который играет важную роль в развитии глаз у млекопитающих.
• Особенности наследования: Достаточно одной копии этого генетического варианта, чтобы вызвать голубые глаза или гетерохромию (один глаз голубой, другой карий). Однако не у всех собак с этой дупликацией глаза голубые, что указывает на участие других генетических или средовых факторов.
• Значение: Это первое в мире потребительское геномное исследование на немодельном организме и крупнейшее на сегодня полногеномное исследование ассоциаций (GWAS) у собак. Результаты демонстрируют мощь подхода, основанного на данных от владельцев домашних животных, для генетических открытий.

Как отмечает Аарон Дж. Сэмс: «Мы обнаружили генетическую дупликацию, сильно ассоциированную с голубым цветом глаз... Это исследование демонстрирует возможности подхода Embark... В рамках одного года мы собрали достаточно данных для проведения крупнейшего в своём роде исследования собак».