Происхождение геномной «тёмной материи» обнаружено

Учёные из Университета штата Пенсильвания достигли важного прорыва в понимании происхождения геномной «тёмной материи» — некодирующей РНК, которая не содержит инструкций для создания белков, но составляет более 95% человеческого генома.

Исследователи обнаружили, что практически вся кодирующая и некодирующая РНК зарождается в одних и тех же типах участков вдоль генома человека. Эти результаты могут помочь точно определить, где находятся генетические основы сложных заболеваний, поскольку их истоки часто лежат вне кодирующих областей генома.

Исследование, опубликованное 18 сентября 2013 года в журнале Nature, провели профессор Б. Франклин Пью и постдок Брайан Вентерс.

Новый подход к поиску начала транскрипции

Учёные решили определить точное местоположение начала транскрипции — первого шага в экспрессии генов в белки. Вместо того чтобы искать саму РНК, которая быстро разрушается, они искали «машину инициации» — комплекс белков, который собирает РНК-полимеразу для синтеза РНК.

Неожиданное открытие

Было обнаружено 160 000 таких «машин инициации», что стало сюрпризом, учитывая, что у человека всего около 30 000 генов. Ещё более удивительно, что менее 10 000 из этих машин находились непосредственно на сайтах генов.

Остальные 150 000 машин, не связанных с генами, оставались загадкой. Они были активны и производили РНК, совпадающую с фрагментами, ранее обнаруженными другими учёными. Эти фрагменты часто игнорировались как нерелевантные, поскольку не кодировали белки и не имели защитной полиаденилированной «хвостовой» последовательности.

Подтверждение значимости

Исследователи подтвердили, что некодирующие «машины инициации» распознают те же последовательности ДНК, что и машины у кодирующих генов. Это указывает на то, что их происхождение специфично, а производство регулируется, как и у кодирующих генов.

Значение для науки и медицины

«Эти некодирующие РНК называют «тёмной материей» генома, потому что они составляют огромную его часть, но их трудно обнаружить, и никто не знает точно, что они делают», — пояснил Пью. — «Теперь мы по крайней мере знаем, что они реальны, а не просто «шум» или «мусор»».

Это открытие представляет собой шаг к решению проблемы «недостающей наследуемости» — явления, когда большинство признаков и болезней нельзя объяснить отдельными генами, а их истоки, по-видимому, находятся в некодирующих областях генома. Если такие области производят РНК, то учёные на шаг ближе к пониманию природы этих заболеваний.