Новый метод точно отслеживает следы эволюции в геноме человека

Исследователи описали метод, позволяющий с беспрецедентной точностью находить в геноме человека участки, подвергшиеся положительному естественному отбору. Метод, названный «Композит множественных сигналов» (Composite of Multiple Signals, CMS), сочетает в себе несколько подходов для выявления характерных геномных особенностей, которые оставляет отбор.

Проблема поиска «иголки в стоге сена»

Положительный естественный отбор делает полезные генетические варианты более распространёнными в популяции. Однако существующие методы выявляли лишь крупные участки генома длиной в сотни тысяч или миллионы «букв»-нуклеотидов, содержащие множество генов. Из сотен таких регионов лишь для единиц был найден конкретный генетический вариант, на который действовал отбор.

Принцип работы метода CMS

Исследователи применили CMS к более чем 180 регионам человеческого генома, предположительно находившимся под недавним положительным отбором. Метод позволил резко сузить области поиска:

• Количество генов-кандидатов в регионе сократилось в среднем с восьми до одного.
• Количество потенциальных генетических изменений уменьшилось с тысяч до нескольких.

Примеры обнаруженных генов

Среди выявленных генов много интересных кандидатов, связанных с метаболизмом, пигментацией кожи и иммунной системой. Удалось идентифицировать и конкретные варианты:

• В некоторых популяциях Восточной Азии под отбором оказался вариант гена protocadherin 15, участвующего в слухе и зрении.
• Также в Восточной Азии обнаружен сильный сигнал отбора в гене рецептора лептина (leptin receptor), связанного с артериальным давлением, индексом массы тела и метаболизмом.

Важное наблюдение

Сигналы отбора были локализованы и в регионах вне генов, что указывает на возможное влияние отбора на регуляцию активности генов, а не на их структуру.

Перспективы

Авторы подчёркивают, что метод CMS — мощный инструмент для точного отслеживания «следов эволюции», но для полного понимания роли отбора необходимы дальнейшие функциональные исследования выявленных генетических вариантов. По мере накопления данных о генетической вариативности человека эволюционная картина будет становиться ещё более детальной.

Исследование опубликовано 7 января в журнале Science Express.