Десятилетие после расшифровки генома человека: достижения и перспективы

Прошло десять лет с момента публикации первого черновика генетического кода человека. Это событие дало мощный толчок пониманию происхождения и эволюции человечества, хотя медицинские применения пока остаются ограниченными.

Ключевые проекты и открытия

• После публикации черновика в 2000 году, в 2002 стартовал Международный проект HapMap по картированию генов и выявлению тех, что участвуют в сложных заболеваниях.
• Генетические исследования пролили свет на миграцию человечества из Африки около 50 000 лет назад и показали следы недавней эволюции в некоторых генах.
• Изучение генома более чем 3000 человек из 121 популяции Африки и 60 неафриканских групп показало, что генетическое разнообразие африканцев выше, чем у любого другого населения мира. Уточнён регион происхождения современного человека — между Южной Африкой и Намибией.
• Сравнение с геномом неандертальца доказало межвидовое скрещивание и выявило генетические черты, уникальные для человека.

«Последовательность генома неандертальца позволяет нам начать определять все те особенности в нашем геноме, где мы отличаемся от всех других организмов на планете, включая нашего ближайшего эволюционного родственника — неандертальца», — Сванте Паабо, Институт эволюционной антропологии Макса Планка.

• Исследования также выявили отличительную генетику еврейской диаспоры, показав как уникальные черты, так и общие генетические «нити».

Медицинские ожидания и реальность

Несмотря на заявление президента США Билла Клинтона в 2000 году о том, что расшифровка генома «революционизирует диагностику, профилактику и лечение большинства, если не всех, человеческих болезней», и вливание десятков миллиардов долларов в исследования, золотой век медицины, основанной на геноме, ещё не наступил.

Технологический прорыв

Главное достижение десятилетия — кардинальное снижение стоимости и времени секвенирования:

• Проект «Геном человека» (HGP) стоил 3 миллиарда долларов (примерно 1 доллар за пару оснований) и занял 10 лет для чернового варианта (окончательный — в 2003).
• Сегодня компании Illumina и Life Technologies заявляют, что могут выполнить ту же работу менее чем за день и за 6000 долларов, а Complete Genomics — за 5000 долларов.

Это удешевление позволило расшифровать геномы более 3800 организмов, включая мышь и плодовую мушку, открывая путь для новых фундаментальных открытий.