Ученые составили карту генома африканской диаспоры в Америках

Исследователи из Медицинского кампуса Университета Колорадо Аншутц совместно с коллегами из Университета Джонса Хопкинса и других институтов провели самое масштабное на сегодня секвенирование генома популяций африканского происхождения в Америках.

Ученые впервые создали обширный генетический каталог африканской диаспоры в этом полушарии. Он дает уникальное представление о поразительном генетическом разнообразии популяции и открывает новые пути для понимания и лечения заболеваний, специфичных для этой группы.

Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.

«Африканская диаспора в Западном полушарии представляет собой одну из крупнейших насильственных миграций в истории и оказала глубокое влияние на генетическое разнообразие современных популяций, — сказала главный исследователь исследования Кэтлин Барнс, PhD, директор Колорадского центра персонализированной медицины. — Однако эта группа оставалась в значительной степени неисследованной».

Барнс отметила, что люди африканского происхождения в Америках несут непропорционально высокое бремя инвалидности, болезней и смертности от распространенных хронических заболеваний, таких как астма, диабет и другие недуги. Причины этого в основном неизвестны.

Именно с этим вопросом Барнс и ее коллеги при поддержке Национального института сердца, легких и крови NIH создали «Консорциум по изучению астмы среди популяций африканского происхождения в Америках» (CAAPA). Они секвенировали геномы 642 человек африканского происхождения из 15 популяций Северной, Центральной и Южной Америки и Карибского бассейна, а также йоруба-говорящих индивидуумов из Ибадана, Нигерия. Конечной целью исследования было лучше понять, почему они более подвержены астме в Америках. Но результатом стал широкомасштабный генетический каталог, не имеющий аналогов.

Африканский геном — самый древний и разнообразный на Земле. Африка — это место, где эволюционировал современный человек до миграции в Европу, Азию и другие регионы.

Команда Барнс обнаруживает изменения в ДНК африканцев в Америках, которые повышают их риск развития определенных заболеваний. Возможно, одна из причин этого — количество генетического материала, который они несут от других популяций, включая людей европейского происхождения и американских индейцев.

«Закономерности генетической дистанции и обмена однонуклеотидными вариациями среди этих популяций отражают уникальную демографическую историю в каждом из пунктов назначения в Северной, Центральной и Южной Америке и на Карибских островах, куда попадали рабы из Западной Африки, с их конкретными западноевропейскими колониальными и коренными американскими популяциями», — говорится в исследовании.

Например, исследователи показали, что средняя доля африканского происхождения сильно варьировалась среди популяций в зависимости от места их проживания: от 27% у пуэрториканцев до 89% у ямайцев. В таких местах, как Доминиканская Республика, Бразилия, Гондурас и Колумбия, также была обнаружена значительная доля происхождения от коренных американцев.

Распутывание этой генетической истории займет годы, но Барнс считает, что каталог — хорошее начало. Данные послужат важным ресурсом для исследований картирования заболеваний среди людей африканского происхождения.

«Это внесет вклад в общедоступную базу данных и даст клиницистам больше информации для лучшего прогнозирования и отслеживания заболеваний человека, — сказала Барнс. — Это позволит нам адаптировать клиническую помощь к конкретным индивидуумам на основе их этнического и расового происхождения».

В том же выпуске Nature Communications опубликована сопутствующая статья, демонстрирующая клиническую полезность каталога генома африканской диаспоры.