Генетический анализ раскрывает эволюционное происхождение конечностей позвоночных

Новое исследование показывает, что парные конечности современных позвоночных, включая руки и ноги человека, развились из более примитивного генетического плана, использовавшегося для формирования непарного спинного плавника у древних рыб.

Исследование, опубликованное в Nature Genetics, демонстрирует, что рыбы, мыши и, вероятно, все современные позвоночные используют общие генетические элементы, которые изначально развивали непарный спинной плавник у древних рыб. Позже эти элементы были скопированы для создания парных придатков: тазовых и грудных плавников, рук и ног.

"Непарный спинной плавник — первый, который мы видим в палеонтологической летописи. Мы показываем, что генетические механизмы, формирующие все плавники и другие парные придатки, изначально возникли там и были повторно использованы для других", — сказал Нил Шубин, соавтор исследования.

Учёные из Чикагского университета и Центра биологии развития в Андалусии (Испания) провели генетический анализ на мышах и нескольких видах рыб, отслеживая экспрессию гена Sonic hedgehog (Shh), критически важного для формирования конечностей.

У мышей генный энхансер (переключатель) ZRS контролирует экспрессию Shh в конечностях. Используя инструмент редактирования генов CRISPR/Cas9, исследователи "выключили" ZRS у рыбки медаки. В результате у рыбы не развился непарный спинной плавник, в то время как парные плавники сформировались нормально.

Это привело команду к обнаружению родственного "теневого энхансера" sZRS. Когда у медаки выключили оба энхансера — ZRS и sZRS — у неё не развились ни спинной, ни парные плавники.

Результаты указывают, что ZRS изначально использовался для развития спинных плавников, а позже был скопирован и повторно использован как sZRS, когда около 475 миллионов лет назад впервые появились парные плавники.

"Он очень древний, и его последовательность и функция сохраняются у всех позвоночных. Оказывается, примитивная роль ZRS была связана со спинным плавником. Только позже его активность в парных плавниках потребовала этого другого теневого энхансера", — пояснил Шубин.

Понимание активности этих энхансеров помогает выявить следы эволюционных предков, присутствующих у всех позвоночных — от переходного вида Tiktaalik roseae (возрастом 375 млн лет) до современных людей.

"Ряд человеческих недугов основан на ошибках в ZRS, которые могут привести к лишним или отсутствующим пальцам или изменению формы рук. У людей, вероятно, тоже есть этот теневой энхансер, поэтому то, что мы видим в этих рыбьих моделях, — отличное место для начала изучения динамики его влияния на формирование конечностей", — отметил Шубин.